FDA keurt gentherapie SMA goed

De FDA heeft een gentherapie voor de behandeling van spinale musculaire atrofie (SMA) goedgekeurd. Tijdens een fase 1-trial namen de motorische vaardigheden van jonge SMA-patiëntjes toe. Slechts één van hen moest uiteindelijk permanent aan de beademing.

Kinderen met SMA type 1 gaan kort na de geboorte al achteruit. Rond hun tweede levensjaar hebben ze permanent beademing nodig of komen ze te overlijden. De aandoening ontstaat door een defect aan het SMN1-gen (SMN staat voor ‘survival motor neuron’), waardoor het lichaam te weinig SMN-eiwit aanmaakt en…