Eerste resultaten brede NIPT-implementatie

Nieuws
30-01-2020
Lara Harmans

Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen met een lage a-priorikans met hoge sensitiviteit en positief voorspellende waarde worden gescreend op foetale trisomie 13, 18 en 21. Dat concluderen Karuna van der Meij van het Amsterdam UMC en collega’s in hun recente publicatie in The American Journal of Human Genetics.

Op dit artikel zijn de volgende verbeteringen gekomen:

De genoemde ‘algemene PPV’ van 6% klopt niet. De in het nieuwsbericht vermelde nevenbevindingen zijn onder te verdelen in 3 categorieën: (1) andere trisomieën (n=101) met een PPV van 6%, (2) structurele chromosomale afwijkingen (n=95) met een PPV van 32% en (3) chaotische profielen (n=11) met een PPV van 64%.

De zin ‘vrouwen met een hoge a-priorikans op de meest voorkomende trisomieën krijgen de NIPT óf de (invasieve) combinatietest gratis aangeboden’ is onjuist. Vrouwen met een hoge a-priorikans op de meest voorkomende trisomieën kunnen kiezen uit NIPT via de TRIDENT-1 studie, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, of afzien van vervolgonderzoek. Voor vrouwen die deelnemen aan de TRIDENT-1 studie is de NIPT niet altijd gratis; deze test wordt vergoed uit de basisverzekering maar dit gaat wel ten koste van het eigen risico.


 

Met de non-invasive prenatal testing (NIPT) wordt rond de 11 weken zwangerschap in het bloed van de moeder gescreend op trisomie 13, 18 en 21 van het kind. Indien gewenst kunnen ook eventuele nevenbevindingen op andere chromosomen of bij de moeder zelf worden gerapporteerd. De TRIDENT-1 implementatiestudie loopt al sinds ...

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing