Hyperhomocysteïnemie kan een erfelijke oorzaak hebben. Eén van de enzymen die een essentiële rol spelen in de stofwisseling van homocysteïne is methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR). In het gen dat codeert voor MTHFR is een mutatie beschreven op positie 677 waarbij cytosine is vervangen door thymidine (677C?T). Kluijtmans et al. verrichtten een onderzoek…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 50 1997
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2465
Reacties