Nederlandse patiënten met erfelijke pancreatitis
Open

Hoge PRSS1-mutatiefrequentie, relatief weinig pijn
Onderzoek
24-08-2009
Monique H.M. Derikx, Rene H.M. te Morsche, Jan B.M.J. Jansen en Joost P.H. Drenth

Doel

Onderzoek naar genetische, klinische en morfologische kenmerken van hereditaire pancreatitis, een zeldzame vorm van chronische pancreatitis met een vroeg ontstaan van symptomen die onder meer wordt veroorzaakt door mutaties in het PRSS1-gen.

Opzet

Observationeel cohortonderzoek.

Methode

De studiepopulatie bestond uit 496 patiënten (27.375 persoonsjaren) verwezen voor moleculaire diagnostiek naar het Universitair Medisch Centrum St Radboud in de periode 2000-2007. Er werden 61 patiënten met een positieve familiegeschiedenis voor hereditaire pancreatitis geselecteerd. Analyse van PRSS1-genmutaties werd verricht met complete sequentieanalyse van de exonen. Patiënten ontvingen een gestructureerde vragenlijst.

Resultaten

Uit 25 families werden 61 patiënten geïncludeerd (2047 persoonsjaren). Mutaties in het PRSS1-gen kwamen voor bij 52 patiënten (85,2%): p.R122H (67,2%), p.N29I (14,8%), p.E79K (1,6%), p.N29T (1,6%). Bij de 40 patiënten van wie de klinische gegevens bekend waren, was de mediane leeftijd bij het stellen van de diagnose 10,5 jaar (uitersten: 0-42). Pijn werd vastgesteld bij 28 (70% van de 40 patiënten bij wie alle informatie compleet was). Vanwege de pancreatitisaanvallen werden 27 patiënten (67,5%) één of meer keren opgenomen in het ziekenhuis. Exocriene en endocriene disfunctie werd vastgesteld bij 6 patiënten (15%). Bij 24 patiënten (60%) was ooit een chirurgische interventie verricht; bij 10 van hen een pancreaticojejunostomie (25%). Een positieve familiegeschiedenis voor een pancreascarcinoom werd gezien bij 5 patiënten (12,5%).

Conclusie

Het percentage PRSS1-genmutaties was hoog (85,2%) in dit Nederlandse cohort patiënten met hereditaire pancreatitis. De meeste patiënten hadden geen chronische pijn.