Vergadering gehouden op 7 april 1995 te Utrecht
P.F.Ippel, J.H.J.Wokke, P.A.Bolhuis, W.H.J.P.Linssen, J.E. Hoogendijk, F.A.M.Hennekam, R.A.Zewald, F.A.Beemer en J.K.Ploos van Amstel (Utrecht), CAG-‘repeat’-expansies in het SCA1- en het SCA3-locus bij 53 van 19 Nederlandse familie met autosomaal dominante cerebellaire ataxie
De autosomaal dominante cerebellaire ataxieën (ook wel ‘spinocerebellaire ataxieën’ (SCA)) vormen een klinisch en genetisch heterogene groep van neurodegeneratieve ziekten, waarbij met name het cerebellum, de hersenstam en het ruggemerg aangetast zijn. Met behulp van koppelingsonderzoek zijn tot nu toe 5 verschillende loci voor SCA geïdentificeerd, gelegen op respectievelijk chromosoom 6, 12, 14, 16 en 11. Alleen van SCA1 en…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 45 1995
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:2333-6
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties