Vergadering gehouden op 15 april 1994 te Utrecht
B.Janssen, A.Hesseling-Janssen, L.A.Sandkuijl, S.Verhoef, A. van den Ouweland, D.Lindhout, D.Halley en overige leden van the European Chromosome 16 TSC-Consortium (Rotterdam), Lokalisatie en identificatie van de genen betrokken bij tubereuze sclerosis
Tubereuze sclerosis (TSC) is een autosomaal dominant overervende aandoening, veroorzaakt door een mutatie in één van 2 bij de aandoening betrokken genen. Recent koppelingsonderzoek, uitgevoerd in Rotterdam, heeft aangetoond dat de twee loci, TSC1 op chromosoom 9q34 en TSC2 op 16p13.3, elk voor de helft de familiaire TSC bewerkstelligen. Het onderzoek heeft zich gericht op het inperken van de regio op 9q34…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 53 1994
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1994;138:2684-7
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties