Mutaties in het gen van de receptor voor het thyreoïd-stimulerend hormoon en schildklierziekten

De receptor van het thyreoïd-stimulerend hormoon (TSH-R) behoort tot de grote familie van de aan G-eiwit gekoppelde receptoren. In 1993 beschreven Parma et al. (somatische) mutaties in de TSH-R bij 3 van de 11 patiënten met een solitair hyperfunctionerend schildklieradenoom.1 Activerende somatische mutaties in de TSH-R werden later ook…