Multipele endocriene neoplasie type 2B

Klinische praktijk
Karijn J. Pijnenburg-Kleizen
Hanneke M. van Santen
David A. Koolen
Hedi L. Claahsen-van der Grinten
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A7719
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

Multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN2B-syndroom) is een zeldzaam ziektebeeld waarbij alle patiënten op jonge leeftijd een medullair schildkliercarcinoom ontwikkelen en de helft van de patiënten later een feochromocytoom krijgt. Als een medullair schildkliercarcinoom klachten veroorzaakt, is het meestal al gemetastaseerd naar de lymfklieren. Dan is curatieve behandeling zelden mogelijk.

Casus

Wij beschrijven 2 patiënten bij wie vanaf jonge kinderleeftijd fenotypische kenmerken van het MEN2B-syndroom aanwezig waren: mucosale neuromen, ptosis, een marfanoïde lichaamsbouw, gastro-intestinale klachten en huilen zonder tranen. Toen op de leeftijd van respectievelijk 15 en 10 jaar de diagnose werd gesteld, was bij beide patiënten al een gemetastaseerd medullair schildkliercarcinoom aanwezig.

Conclusie

Vroege herkenning van het fenotype van het MEN2B-syndroom is cruciaal om een profylactische of curatieve thyreoïdectomie te kunnen verrichten. Met name de mucosale neuromen, die meestal vanaf zuigelingenleeftijd aanwezig zijn, zijn een belangrijk kenmerk.

Auteursinformatie

Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis, Nijmegen.

Afd. Kinderendocrinologie: drs. K.J. Pijnenburg-Kleizen, kinderarts; dr. H.L. Claahsen-van der Grinten, kinderarts-endocrinoloog.

Afd. Klinische Genetica: dr. D.A. Koolen, klinisch geneticus.

UMC Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Kinderendocrinologie Utrecht.

Dr. H.M. van Santen, kinderarts-endocrinoloog.

Contact drs. K.J. Pijnenburg-Kleizen (karijn.kleizen@radboudumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Verantwoording

Drs. K. Kamphuis-van Ulzen, radioloog, beoordeelde de radiologische afbeeldingen.

Auteur Belangenverstrengeling
Karijn J. Pijnenburg-Kleizen ICMJE-formulier
Hanneke M. van Santen ICMJE-formulier
David A. Koolen ICMJE-formulier
Hedi L. Claahsen-van der Grinten ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties