Leverenzymstoornissen: niet alleen bij leverziekten

Casuïstiek
04-12-2019
Maarten te Groen, Joost P.H. Drenth en Nicol Voermans

Samenvatting

Achtergrond

Bij een patiënt met leverenzymstoornissen wordt vaak – terecht – gedacht aan een onderliggende leverziekte. Soms hebben leverenzymstoornissen echter een heel andere oorzaak, zoals een spierziekte.

Casus

Een 41-jarige vrouw werd verwezen naar de mdl-arts vanwege onbegrepen leverenzymstoornissen en vermoeidheid. 10 jaar geleden had zij ook geringe leverenzymstoornissen gehad, die na analyse waren geduid als passend bij ‘non-alcoholic fatty liver disease’. Bij navraag bleek dat patiënte sinds kort ook spierpijn had. Ook had zij moeite om op te staan uit een zittende houding. Laboratoriumonderzoek toonde verhoogde waarden van de transaminasen en het CK. De klachten en afwijkende laboratoriumwaarden bleken te berusten op een ANO5 -genmutatie.

Conclusie

Geringe leverenzymstoornissen kunnen wijzen op een spierziekte. Om onderscheid te maken tussen een spierziekte en andere oorzaken van leverenzymstoornissen, is het zinvol om de CK-waarde te bepalen. Dit kan onnodige, invasieve en kostbare diagnostiek voorkomen.

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing