Leeftijd bij neonatale screening en geboortegewicht

Vroegtijdige behandeling van fenylketonurie (PKU) en congenitale hypothyreoïdie (CHT) kan irreversibele schade aan het centrale zenuwstelsel voorkomen. Sinds 1974 wordt daarom in Nederland op PKU en sinds 1981 op CHT gescreend. Om vroegtijdig te kunnen behandelen is het belangrijk dat de screening zo spoedig mogelijk na de geboorte plaatsvindt. Omdat het enige tijd duurt voordat bij patiënten met PKU het fenylalaninegehalte in het bloed voldoende gestegen is, heeft men in Nederland gekozen om de hielprik te verrichten op de 6e, 7e of 8e levensdag, waarbij de geboortedag als dag 0 geldt.1

In de praktijk wordt de hielprik in ongeveer één derde van de gevallen later afgenomen dan aanbevolen. Hoewel vanuit de Landelijke Begeleidingscommissies hieraan reeds aandacht is besteed in verscheidene op de doelgroep gerichte tijdschriften,2-4 is nog geen verbetering opgetreden.5 Bij sommige clinici zou er een neiging bestaan om de hielprik bij kinderen met een laag geboortegewicht…