Late symptomen van congenitale hernia diafragmatica

Dames en Heren,

Een congenitale hernia diafragmatica komt zelden voor. Meestal wordt de aandoening al voor de geboorte ontdekt bij een echografie of kort na de geboorte als het kind ademhalingsproblemen heeft. Slechts bij 10% van de patiënten uit de aandoening zich pas op latere leeftijd; de klachten zijn dan vaak atypisch.1,2 De symptomen kunnen variëren van pijn op de borst, buikpijn, braken en niet gedijen (‘failure to thrive’) tot recidiverende luchtweginfecties. Bij enkele patiënten leidt de hernia tot een acute situatie, als zich een spanningsgastrothorax ontwikkelt. Binnen 2 weken tijd zagen wij in ons ziekenhuis 2 patiënten bij wie de hernia diafragmatica op verschillende manieren naar voren kwam.

Patiënt A, een 9-jarige jongen, kwam naar de huisartsenpost vanwege buikpijn. De buikpijn bestond sinds 1 dag en was plots ontstaan tijdens het avondeten. Het was een stekende pijn in de linker bovenzijde van de buik. Patiënt was ook misselijk. Hij had geen koorts of diarree. Omdat de dienstdoende arts obstipatie vermoedde, kreeg patiënt 3 klysma’s mee, die echter nauwelijks resultaat hadden. De volgende ochtend kwam patiënt naar de Spoedeisende Hulp. Daar bleek dat hij al enkele maanden klaagde over buikpijn tijdens en na het voetballen. De pijn zat dan links onder het diafragma. Na voetbalwedstrijden was hij altijd erg moe. Verder vermeldde zijn voorgeschiedenis geen bijzonderheden.

Bij het lichamelijk onderzoek zagen we een pijnlijke, maar niet acuut zieke jongen. De vitale parameters waren niet afwijkend. De peristaltiek was spaarzaam en we konden veel ontlasting in de buik voelen. Verder vonden we geen afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek. Met de diagnose ‘obstipatie’ namen we patiënt op voor een hoogopgaand klysma.

Toen patiënt enkele uren op de kinderafdeling was nam de pijn acuut toe en werd hij fors dyspnoïsch en tachypnoïsch. We maakten met spoed een buikoverzichtsfoto en een röntgenfoto van de thorax (figuur 1a). Hierop was een grote luchtbel te zien met een mediastinale shift naar rechts, wat wijst op een spanningsgastrothorax. De maag bevond zich intrathoracaal. Om de diagnose te bevestigen werd aanvullend een CT-scan verricht (figuur 1b). Met een maagsonde probeerden we de maag te ontlasten, maar vanwege compressie van de oesofagus had dit geen resultaat. We besloten om onder lokale verdoving een punctie te verrichten van de maag. Hierop normaliseerden de hartactie en de ademhalingsfrequentie.

Patiënt werd hierna overgeplaatst naar de IC van het kinderziekenhuis. Daar werd hij diezelfde dag nog geopereerd. De maag, milt en een deel van het colon bleken intrathoracaal te liggen als gevolg van een posterolateraal defect in het diafragma. Daarnaast bleek zijn linker long hypoplastisch. De ingreep werd gecompliceerd door een pneumothorax waarvoor drainage werd verricht. Na ruim een week kon patiënt naar huis worden ontslagen.

Patiënt B, een meisje van 6 maanden oud, kwam naar het kinderziekenhuis vanwege hematemesis. Zij had eenmaal eerder een periode gehad waarin zij braakte met bloedbijmenging. Toen dacht haar arts aan mallory-weisslaesies en was patiënte kortdurend behandeld met esomeprazol. Nu braakte ze sinds 3 dagen. Een dag eerder was het braaksel bruinrood van kleur, en nu zat er een enkel sliertje bloed bij. Zij had geen diarree of koorts. Patiënte wilde wel drinken, maar ze hield niets binnen.

Bij het lichamelijk onderzoek werd een hangerig, matig ziek meisje gezien. De patiënte vertoonde tekenen van milde dehydratie: ingevallen ogen, ingevallen fontanel en wat droge slijmvliezen. Daarbij had ze een tachycardie van 150 slagen per minuut. De ademhalingsfrequentie was 40/min en de temperatuur was 37,1°C, rectaal gemeten. Het overig lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. Het laboratoriumonderzoek toonde een verhoogd ureum en een metabole alkalose. Differentiaaldiagnostisch werd er gedacht aan een virale gastritis met mallory-weisslaesies. Vanwege plaatsgebrek in het kinderziekenhuis werd patiënt overgeplaatst naar en opgenomen in ons ziekenhuis.

Na de overplaatsing gaven wij ORS via een maagsonde. Omdat het braken aanhield besloten we niets per os te geven en gingen we over naar een onderhoudsinfuus. De maag werd gespoeld waarop er 90 ml bruine maaginhoud terugkwam. Patiënt kreeg ondansetron 0,1mg/kg 3dd en omeprazol 10mg 1dd intraveneus. Hierop verbeterde ze en de volgende ochtend gingen we daarom voorzichtig over op enterale voeding. Ze braakte overdag nog maar eenmaal, zonder bloedbijmenging. In de nacht begon patiënte echter weer te braken. Omdat we een obstructie vermoedden, besloten we een buikoverzichtsfoto en een röntgenfoto van de thorax te maken. Hierop zagen we dat de maag zich intrathoracaal bevond (figuur 2).

De patiënt werd toen weer overgeplaatst naar het kinderziekenhuis, waar de diagnose werd bevestigd met een CT-scan. De maag en een deel van het colon bleken intrathoracaal te liggen. Daarnaast vertoonde de linker long consolidaties, mogelijk infectieus van aard. Na normalisatie van de elektrolyten werd de patiënt de volgende dag geopereerd via een dwarse bovenbuikslaparotomie. Zij bleek een groot para-oesofageaal defect in het diafragma te hebben. De maag en het colon werden gerepositioneerd en er werd een fundoplicatie volgens Nissen verricht om de maag te fixeren. De opname verliep voorspoedig en patiënte werd 4 dagen na de operatie naar huis ontslagen.

Beschouwing

Pathofysiologie

De incidentie van congenitale hernia diafragmatica is 1 per 2500 pasgeborenen per jaar.3 Het diafragma wordt in de embryonale fase aangelegd tussen de 4e en 12e week. Wanneer een of meer van de structuren van het diafragma niet goed wordt aangelegd, kan er een defect achterblijven, waardoor intra-abdominale organen naar de thoraxholte kunnen herniëren.

Congenitale hernia’s worden ingedeeld op basis van de plaats van het defect. Bij 70-75% van de patiënten gaat het om een posterolateraal defect, ook wel ‘hernia van Bochdalek’ genoemd. Bij de meeste patiënten (85%) zit dit defect in de linkerzijde van het diafragma. De hernia van Morgagni komt voor bij 23-38% van de patiënten met een gediagnostiseerde congenitale hernia diafragmatica. Hierbij is er een anterieur defect. Centrale defecten komen het minst vaak voor (2-7%).4

Wanneer intra-abdominale organen herniëren naar de thoraxholte, kunnen de longen zich minder goed ontwikkelen. Daarnaast zijn de foetale ademhalingsbewegingen verminderd door het defect in de ademhalingsspier. Vandaar dat pasgeborenen met de aandoening vaak respiratoir insufficiënt zijn door longhypoplasie en pulmonale hypertensie.4 Meestal volgt dan snel de diagnose. Bij 10% van de patiënten met een congenitale hernia diafragmatica geeft de aandoening echter pas op latere leeftijd klachten.1,2 De diagnose is dan lastiger te stellen omdat de symptomen vaak atypisch zijn. Die variëren van pijn op de borst, buikpijn, braken en ‘failure to thrive’ tot recidiverende luchtweginfecties.1,3,5 Soms is de situatie acuut, zoals bij patiënt A, bij wie een spanningsgastrothorax is ontstaan.

De literatuur onderscheidt 2 groepen van patiënten waarbij de symptomen van een congenitale hernia diafragmatica pas laat optreden. In de eerste groep vindt er, ondanks een defect in het diafragma, gedurende lange tijd geen herniatie plaats van de abdominale organen. Dit kan bijvoorbeeld als er een zwakke plek is in het diafragma zonder dat er sprake is van een opening: een ‘herniale zak’. Ook kan een solide orgaan, zoals de lever of milt, herniatie voorkómen. In de tweede groep heeft er al wel herniatie van abdominale organen naar de thorax plaatsgevonden, maar krijgt de patiënt pas symptomen als zich een complicatie voordoet, zoals een spanningsgastrothorax of een gastro-intestinale obstructie.1,6

Een spanningsgastrothorax ontstaat slechts zelden. De term verscheen voor het eerst in de literatuur in 1984, toen het als complicatie van een traumatische ruptuur van het diafragma werd beschreven.1 Een spanningsgastrothorax kan ontstaan als de maag gehernieerd is naar de thorax en zich plotseling vult met lucht, voedsel of vloeistof door ventielwerking. De ventielwerking is waarschijnlijk het gevolg van een abnormale angulatie van de gastro-oesofageale junctie gecombineerd met een uitvloedbelemmering van de maag.1,2De patiënt wordt acuut benauwd en heeft verminderd inkomend ademgeruis aan de linkerzijde. De aandoening kan makkelijk worden aangezien voor een spanningspneumothorax.

Diagnostiek

Omdat de symptomen zo atypisch zijn, wordt een aangeboren hernia diafragmatica op latere leeftijd vaak laat gediagnostiseerd. Vertraging in de diagnose kan leiden tot aanzienlijke morbiditeit en soms mortaliteit.7 Incarceratie van de darm kan necrose geven en een veranderde intrathoracale druk kan een mediastinale shift veroorzaken met compressie van het hart en de vena cava tot gevolg.2,7 Als respiratoire of gastro-intestinale symptomen onverklaarbaar zijn, moet een röntgenfoto van de thorax overwogen worden. Een eerdere niet-afwijkende röntgenfoto sluit de diagnose niet uit, zoals blijkt uit verschillende onderzoeken.7,8 Regelmatig wordt de röntgenfoto verkeerd uitgelegd, waarbij een hernia diafragmatica wordt aangezien voor een pneumothorax, pneumonie of pleura-effusie: volgens de literatuur gebeurt dat bij 25-62% van de röntgenfoto’s van een congenitale hernia diafragmatica. Een thoraxdrain die ten onrechte wordt geplaatst, kan de gehernieerde organen perforeren.7,8

Met name bij een spanningsgastrothorax is het belangrijk om de diagnose zo snel mogelijk te stellen. Een review waarin 55 patiënten met een spanningsgastrothorax werden geïncludeerd, laat een mortaliteit zien van 16%. De meeste patiënten overleden aan een acute hartdood.6

Het lichamelijk onderzoek kan helpen de diagnose te stellen. Zo kan er verminderd ademgeruis worden gehoord en zijn er mogelijk darmgeluiden hoorbaar ter hoogte van de long. Bij een spanningsgastrothorax is op de röntgenfoto van de thorax een grote bel in de linker hemithorax te zien, gevuld met lucht en eventueel met een vloeistofspiegel. De linker long is apicaal vaak nog zichtbaar (zie figuur 1). Het linker hemidiafragma is moeilijk te onderscheiden en er kan een mediastinale shift naar rechts worden gezien.2 Andere onderzoeken die worden beschreven om de diagnose ‘congenitale hernia diafragmatica’ te bevestigen zijn contrast-series voor linkszijdige hernia’s en een CT-scan of leverscintigrafie voor rechtszijdige hernia’s.8 Als er een maagsonde in de intrathoracale maag is geplaatst, kan dit ook helpen om de diagnose te stellen (zie figuur 2).6,9

Behandeling

Bij een spanningsgastrothorax moet de maag zo snel mogelijk ontlast worden met een maagsonde om te voorkomen dat de veneuze terugvloed naar het hart wordt belemmerd. Als dit niet mogelijk is, moet er een transthoracale naalddecompressie plaatsvinden onder begeleiding van röntgendoorlichting. Decompressie zal een onmiddellijk effect hebben op de toestand van de patiënt. Wanneer de patiënt gestabiliseerd is, wordt geadviseerd de hernia te herstellen. Via laparotomie of laparoscopie kunnen de organen worden gerepositioneerd en kan het defect in het diafragma worden gesloten.1,2,6 Ook bij minder acute problematiek, wordt geadviseerd om het defect zo snel mogelijk chirurgisch te corrigeren.

Dames en Heren, een congenitale hernia diafragmatica geeft bij enkele patiënten pas op latere leeftijd klachten. In tegenstelling tot bij de neonaat, zijn de symptomen bij hen erg gevarieerd, wat kan leiden tot misinterpretatie. Bij een verkeerde diagnose kan aanzienlijke morbiditeit en zelfs mortaliteit optreden. Met name de spanningsgastrothorax mag niet gemist worden, omdat dan onmiddellijk behandeling nodig is en ofwel een maagsonde moet worden ingebracht, ofwel een transthoracale naalddecompressie moet worden verricht.