Klinisch denken en beslissen in de praktijk: een voldragen pasgeborene met onbegrepen respiratoire insufficiëntie

- A fullterm newborn boy developed severe respiratory insufficiency, multiple air leaks and severe pulmonary hypertension, leading to his death on the third day of life. Family history revealed that a sister of the patient had died earlier after a similar course with respiratory problems. The most common causes of respiratory insufficiency could be subsequently excluded. After extensive postmortem investigation alveolar proteinosis was found in the lung tissue. DNA investigation was then performed in the parents, and both appeared to be heterozygotic for the 121ins2 mutation. This finding suggests both children in this family to have been homozygotic for the 121ins2 mutation resulting in a lack of synthesis of surfactant protein B (SP-B). Homozygotic SP-B deficiency in the newborn is a fatal disease with no curative perspectives, except for lung transplantation and gene therapy.

Opzet van dit artikel

- De ziektegeschiedenis wordt beschreven zoals die zich in de praktijk heeft voorgedaan. Ook het commentaar dat aan een ‘ervaren clinicus’ (die niet bij de patiënt was betrokken) werd gevraagd, is onveranderd weergegeven. Het gaat om de didactische waarde van de praktijksituatie.

ziektegeschiedenis

Patiënt A, (in 1989) elders geboren na een ongestoorde 4e graviditeit, is een enkele uren oude jongen. Wegens een belaste obstetrische anamnese werd de partus ingeleid bij een amenorroeduur van 39 5/7 week door middel van amniotomie en weeënstimulatie. Vanwege een niet-vorderende baring werd een sectio caesarea verricht. De 1e graviditeit was geëindigd met de geboorte van een gezonde dochter. De 2e eindigde met de geboorte van een meisje, dat in de neonatale periode overleed aan de gevolgen van meconiumaspiratie. De 3e graviditeit eindigde bij 24 weken met de intra-uteriene vruchtdood van een jongen.

Er was een goede start, met Apgar-scores van 9/9/9…