Immuno-ossale dysplasie van Schimke als zeldzame oorzaak van de combinatie van kleine lichaamslengte en nefrotisch syndroom

- A 10-year-old Turkish boy with consanguineous parents was presented with a disproportionately short stature and a nephrotic syndrome. The mild form of Schimke’s immuno-osseous dysplasia was diagnosed as the common cause. This rare, autosomal recessive osteochondrodysplasia is characterised by spondyloepiphyseal dysplasia, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency and progressive renal failure due to focal segmental glomerulosclerosis. In Schimke’s immuno-osseous dysplasia, a severe early-onset form and a milder later-onset form can be distinguished on the basis of the clinical course. The patient was treated by fluid and salt restriction, enalapril and later also losartan, which led to a decrease in the proteinuria and an increase in serum albumin concentration. Two years later, the renal function was still normal.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2178-82

Samenvatting

Een 10 jaar oude Turkse jongen, geboren uit consanguïene ouders, werd gepresenteerd met een gedisproportioneerde kleine lichaamslengte en een nefrotisch syndroom. Als gemeenschappelijke oorzaak werd de lichte vorm van immuno-ossale dysplasie van Schimke gediagnosticeerd. Deze zeldzame, autosomaal recessieve osteochondrodysplasie kenmerkt zich door spondylo-epifysaire dysplasie, dysmorfieën van het gelaat, T-celdeficiëntie en progressieve nierinsufficiëntie op basis van focaal-segmentale glomerulosclerose. Op grond van het klinisch beloop kunnen een ernstige, op jonge leeftijd optredende vorm en een lichte, later optredende vorm worden onderscheiden. Patiënt werd behandeld met vocht- en zoutbeperking, enalapril en later ook losartan, waardoor de proteïnurie afnam en de serumalbuminewaarde steeg . Twee jaar later had hij nog een goede nierfunctie.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2178-82