Per 1 juni 2022 is spinale musculaire atrofie (SMA) toegevoegd aan de hielprikscreening van pasgeborenen, zo meldt het RIVM.
SMA is een ernstige erfelijke spierziekte die in Nederland jaarlijks bij zo’n 15-20 kinderen wordt vastgesteld. Door een genmutatie maakt het lichaam minder SMN-eiwit aan, wat voor verminderd functioneren van…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 25 2022
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:C5183
Vakgebied
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties