Hielprik screent nu ook op SMA

Lara Harmans
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:C5183

Per 1 juni 2022 is spinale musculaire atrofie (SMA) toegevoegd aan de hielprikscreening van pasgeborenen, zo meldt het RIVM.

SMA is een ernstige erfelijke spierziekte die in Nederland jaarlijks bij zo’n 15-20 kinderen wordt vastgesteld. Door een genmutatie maakt het lichaam minder SMN-eiwit aan, wat voor verminderd functioneren van…

Het audiobestand van dit artikel is alleen toegankelijk voor abonnees. Log in om het artikel te beluisteren.
Abonneren
Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Public Health

Gerelateerde artikelen

Reacties