Het syndroom van Mazabraud

A 51-year-old woman presented with a soft-tissue swelling of the thigh. A MRI scan of the thigh showed an intramuscular lesion and bone-marrow abnormalities in the femur. A bone scintigraphy and PET/CT-scan showed multiple hotspots in the skeleton. The soft-tissue swelling was excised. Although we initially suspected a malignancy of the thigh with diffuse skeletal metastases, this proved to be a benign myxoma which, together with the skeletal abnormalities, corresponded with a diagnosis of Mazabraud syndrome. This is a rare benign disorder in which intramuscular myxomas are associated with fibrous dysplasia of the skeleton. In the case of asymptomatic fibrous dysplasia a conservative approach is sufficient. In the case of fibrous dysplasia associated with pain, or imminent fracture, a prophylactic surgical intervention is indicated. To avoid anxiety, unnecessary diagnostic procedures and surgery Mazabraud syndrome should be always be considered in the case of an intramuscular tumour associated with concurrent skeletal abnormalities.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Een 51-jarige vrouw meldde zich met een wekedelenzwelling in het bovenbeen. Een MRI-scan van het bovenbeen toonde een ruimte-innemend proces in de musculatuur met beenmergafwijkingen in het femur. Een botscintigrafie en een PET-CT-scan toonden multipele hotspots in het skelet. De wekedelenzwelling werd geëxideerd. Hoewel wij aanvankelijk dachten aan een maligniteit in het bovenbeen met diffuse skeletmetastasen bleek er sprake te zijn van een benigne myxoom dat samen met de skeletafwijkingen paste bij de diagnose ‘het syndroom van Mazabraud’. Dit is een zeldzame benigne aandoening waarbij intramusculaire myxomen geassocieerd zijn met fibreuze dysplasie van het skelet. Bij asymptomatische fibreuze dysplasie volstaat een conservatief beleid. Fibreuze dysplasie met pijnklachten, of een dreigende fractuur vormt een indicatie voor profylactisch chirurgisch ingrijpen. Om ongerustheid, onnodige diagnostiek en operaties te voorkomen moet men bij een intramusculaire tumor met gelijktijdig voorkomende skeletafwijkingen bedacht zijn op het syndroom van Mazabraud.