Het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle

Klinische praktijk
Stephanie F.F.W. Bukkems
Wim J. IJspeert
Maaike Vreeburg
Lodewijk W. van Rhijn
Jaap J.P. Schrander
Maurice A.M. van Steensel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4105
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

Het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle wordt veroorzaakt door een mutatie in het emopanil-bindendproteïne(EBP)-gen dat codeert voor het enzym 3-β-hydroxysteroid-dehydrogenase-δ8,7 isomerase. Dit gen is betrokken bij het cholesterolmetabolisme.

Casus

In deze casus beschrijven wij een meisje van 19 maanden oud met het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle. Dit syndroom werd bij patiënte gekenmerkt door een volledig rode huid direct na de geboorte gevolgd door lineair verlopende huidschilferingen. Ook had zij perifere lenstroebelingen, verkorte bovenarmen en dijbenen en wervelaanlegstoornissen met als gevolg een progressieve scoliose. De moeder van patiënte bleek ook aan het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle te lijden. Als kind had zij lineair verlopende huidschilferingen, een beenlengteverschil en lineair verlopende aangeboren kaalheid.

Conclusie

Voor het stellen van de diagnose en de behandeling van kinderen met een dergelijk zeldzaam syndroom is een multidisciplinaire benadering noodzakelijk, omdat dit een behandelingstraject op maat is voor patiënt en familie.

Auteursinformatie

VieCuri Medisch Centrum voor Noord-Limburg, afd. Kinderrevalidatie, Venlo.

Drs. S.F.F.W. Bukkems, anios revalidatiegeneeskunde; drs. W.J. IJspeert, kinderrevalidatiearts.

Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht.

Afd. Klinische genetica: drs. M. Vreeburg, klinisch geneticus.

Afd. Orthopedie: prof. dr. L.W. van Rhijn, orthopeed.

Afd. Kindergeneeskunde: dr. J.J.P. Schrander, kinderarts.

Afd. Dermatologie: prof. dr. M.A.M. van Steensel, dermatoloog.

Contact drs. S.F.F.W. Bukkems (stephaniebukkems@gmail.com)

Verantwoording

Dr. Simon G.F. Robben, radioloog Maastricht UMC, beoordeelde de beeldvormende onderzoeken, dr. Jan S.A.G. Schouten, oogarts Maastricht UMC, gaf aanvullende informatie over de oogheelkundige controles.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen vermeld.
Aanvaard op 25 november 2011

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties