Het Noonan-syndroom vanuit kindergeneeskundig perspectief

- Noonan syndrome is a relatively common autosomal dominant condition characterised by cardiac defects, short stature, feeding difficulties during the first year of life, and learning and behavioural problems later in life.

- The diagnosis is clinical and in 50 of cases it can be confirmed by a mutation in the PTPN11 gene.

- Studies into the effect of growth hormone treatment on final height have yet to provide any definite conclusions. Therefore, for the time being this treatment should be carried out in a research setting.

- Early-childhood feeding difficulties are troublesome. However, these disappear spontaneously and do not seem to negatively affect growth.

- Specific developmental patterns, resulting in behavioural and learning problems (non-verbal learning disability) are frequently encountered and require a specific approach.

Samenvatting

- Het Noonan-syndroom is een relatief frequent voorkomende autosomaal dominante aandoening met als belangrijkste problemen: hartafwijkingen, een kleine lengte, voedingsproblemen in het 1e jaar en later leer- en gedragsproblemen.

- De diagnose is klinisch, al kan in 50 van de gevallen de diagnose bevestigd worden met een mutatie in het proteïnetyrosinefosfatase(PTPN11)-gen.

- Studies naar het effect van groeihormoonbehandeling op de eindlengte laten nog geen definitieve conclusies toe. Deze behandeling dient vooralsnog in studieverband plaats te vinden.

- Vroegkinderlijke voedingsproblemen zijn lastig te hanteren, doch verdwijnen spontaan en lijken de groei niet negatief te beïnvloeden.

- Gedrags- en leerproblemen met de kenmerken van een non-verbale leerstoornis komen frequent voor en vragen om een specifieke aanpak.