De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort aan zure ?-glucosidase, hetgeen leidt tot stapeling van glycogeen in lysosomen van skeletspieren en hart. Van den Hout et al. hebben het natuurlijke beloop van deze ziekte onderzocht aan de hand van de gegevens van 20 kinderen bij wie de diagnose…
Artikelinformatie
Online verschenen op
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:2443
Reacties