Het fragiele-X-syndroom: basaal defect, diagnostiek en erfelijkheidsadvies

Het fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van familiaire mentale retardatie. Het wordt bij chromosoomonderzoek gekenmerkt door een fragiele plaats aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom.12 De prevalentie van de aandoening bij mannen in de westerse samenleving wordt geschat op 11250 en bij vrouwen op 12000.34 Mannen met dit syndroom hebben als voornaamste kenmerken: mentale retardatie, macro-orchidisme en een groot lang gezicht met afstaande oren. Dit wordt ook wel het Martin-Bell-fenotype genoemd.5-7 De klinische kenmerken zijn wisselend; bij 60 is de genoemde trias aanwezig, bij 10 is mentale retardatie het enige symptoom en 30 heeft geen megalotestes.8

Een ander fenotype, beschreven bij patiënten met het fragiele X-syndroom, is de combinatie van macrocefalie, kleine gestalte, acromegale gelaatstrekken, kleine, brede handen en voeten met korte vingers en tenen; er is dan overeenkomst met het Prader-Willi-syndroom.9 Bij een aantal patiënten is sprake…