Het fragiele-X-syndroom: basaal defect, diagnostiek en erfelijkheidsadvies

Klinische praktijk
L.B.A. de Vries
J.M.H. Verkerk
M.F. Niermeijer
B.A. Oostra
D.J.J. Halley
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1992;136:1247-51

Het fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van familiaire mentale retardatie. Het wordt bij chromosoomonderzoek gekenmerkt door een fragiele plaats aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom.12 De prevalentie van de aandoening bij mannen in de westerse samenleving wordt geschat op 11250 en bij vrouwen op 12000.34 Mannen met dit syndroom hebben als voornaamste kenmerken: mentale retardatie, macro-orchidisme en een groot lang gezicht met afstaande oren. Dit wordt ook wel het Martin-Bell-fenotype genoemd.5-7 De klinische kenmerken zijn wisselend; bij 60 is de genoemde trias aanwezig, bij 10 is mentale retardatie het enige symptoom en 30 heeft geen megalotestes.8

Een ander fenotype, beschreven bij patiënten met het fragiele X-syndroom, is de combinatie van macrocefalie, kleine gestalte, acromegale gelaatstrekken, kleine, brede handen en voeten met korte vingers en tenen; er is dan overeenkomst met het Prader-Willi-syndroom.9 Bij een aantal patiënten is sprake…

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

L.B.A.de Vries, assistent-geneeskundige; mw.drs.J.M.H.Verkerk en mw.dr.D.J.J.Halley, moleculair biologen; prof.dr.M.F.Niermeijer, klinisch geneticus.

Erasmus Universiteit, afd. Celbiologie, Rotterdam.

Dr.B.A.Oostra, moleculair bioloog.

Contact mw.dr.D.J.J.Halley

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties