Bijna de volledige augustus-1999-uitgave van Nature Genetics behandelde de causale relatie van mutaties in het ‘ATP-binding cassette transporter’-gen (ABC-gen), en een fenotype gekenmerkt door lage ‘high-density’-lipoproteïne(HDL)-spiegels in het serum. De Tangier-ziekte is een autosomaal recessief overervend ziektebeeld gekenmerkt door hepatosplenomegalie, perifere polyneuropathie en coronarialijden op jonge leeftijd. Drie…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 30 2000
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1456
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties