Dames en Heren,
Hemochromatose is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een te grote ijzerresorptie uit de darm, waarbij het lichaam niet in staat is de overmaat van ijzer uit te scheiden. De stapeling van ijzer veroorzaakt onder andere pigmentaties van de huid, hepatosplenomegalie en gewrichtsklachten. Daarnaast wordt vaak een atrofie van de testikels gevonden, zijn er hartritmestoornissen of aanwijzingen voor een decompensatio cordis. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld wanneer ijzerstapeling in de hepatocyten kan worden aangetoond. Het ziektebeeld wordt vaak pas laat herkend. Ook bestaat de indruk dat de symptomatologie van hemochromatose de laatste tijd aan verandering onderhevig is. Toch is het stellen van de diagnose in een vroeg stadium van de ziekte van levensbelang voor de patiënt.
Aan de hand van 6 patiënten zal in dit artikel nader worden ingegaan op het ziektebeeld.
Patiënt A, een 56-jarige man, bezoekt de polikliniek wegens klachten van algemene malaise. De…
Reacties