Gerimpelde handpalmen na contact met water

Casus

Een 23-jarige vrouw met blanco voorgeschiedenis bezocht de polikliniek Klinische Genetica vanwege zwelling en branderige pijn aan haar handpalmen binnen 5 minuten na contact met water; hier had zij al 7 jaar last van. In beide handpalmen was zwelling, rimpeling van de huid en een witte waas zichtbaar (figuur). De patiënte had zelf de diagnose ‘aquagenic wrinkling of the palms’ op internet gevonden en wilde DNA-diagnostiek naar cystische fibrose. Aquagenic wrinkling of the palms komt voor bij dragers van mutatie(s) in het CFTR-gen, dat codeert voor ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’. De patiënte bleek homozygoot voor de R117H-7T-mutatie…