Gentherapie: van fictie tot werkelijkheid?

Inleiding

Op dit moment zijn er ongeveer 4000 erfelijke ziekten bekend, waarvan een belangrijk aantal berust op een defect in één gen. Huidige therapieën bestrijden alleen de symptomen en bestaan uit medicatie of dieet om een metabole blokkade te omzeilen, of uit ondersteunende maatregelen om de secundaire complicaties te behandelen. Fenylalanine-arme voeding bij kinderen met fenylketonurie en het geven van bloedtransfusies bij lijders aan sikkelcelanemie zijn hier voorbeelden van. Bij de meeste erfelijke ziekten zijn we niet in staat om de voornaamste symptomen te beïnvloeden. Zo zal bij sikkelcelanemie, een aandoening die berust op een genetisch bepaald ?-globinedefect, het optreden van sikkelcelcrisis en dood op jeugdige leeftijd niet voorkomen kunnen worden.

Genetische defecten kunnen worden onderverdeeld in drie categorieën, afhankelijk van het erfelijkheidspatroon en de wijze waarop de afwijking in het erfelijkheidsmateriaal (DNA en chromosomen) is vastgelegd. De eerste categorie betreft defecten die berusten op een verandering op moleculair niveau…