Genetische en klinische kenmerken van 42 families met resistentie tegen schildklierhormoon

Resistentie tegen schildklierhormoon is een zeldzame aandoening, die berust op een mutatie in de ?₁-schildklierhormoonreceptor (TR?). Door de mutatie is de affiniteit van de receptor voor tri-jodothyronine (T₃) afgenomen. De gemuteerde TR? in de hypofyse resulteert in een toegenomen secretie van thyreoïdstimulerend hormoon (TSH) en secundair…