Genetische diagnose in meer dan de helft van de erfelijke oogziekten

Met behulp van verschillende genetische technieken vonden genetici van het Radboudumc bij 51% van de naar hen verwezen patiënten met een veronderstelde erfelijke oogziekte een mogelijk verklarende mutatie. Daarbij was ‘exome sequencing’ net iets effectiever dan het alleen testen van een panel van bekende met oogziekten gerelateerde genen (Eur…