Fibrilline-1-multatie en thoracaal aneurysma bij syndroom van Marfan

Van het autosomaal dominant overervende syndroom van Marfan is bekend dat ieder der uitingen in een willekeurige combinatie of zelfs geïsoleerd kan voorkomen. De oorzaak van het syndroom is herleid tot mutaties in het gen dat codeert voor fibrilline-1, een eiwit dat wordt aangetroffen in de microfibrillen van elastische vezels…