Erfelijke-trombofiliediagnostiek: bij wie?

Schematische tekening van een bloedvat
Abstract
Kyra N. Smit
Henrike M. Hamer
Irene L.M. Klaassen
Joost C.M. Meijers
Michiel Coppens
Leestijd
9 minuten
Citeren

Beste collega’s,

In dit artikel gaan we het hebben over het nut van diagnostiek naar erfelijke trombofilie. Vaak heeft de uitslag geen klinische consequenties. Bij wie wel? Dat beschrijven wij aan de hand van twee patiënten.

Artikel

De indicatie voor onderzoek naar erfelijke trombofilie is al jarenlang onderwerp van discussie. Na de ontdekking van de eerste erfelijke trombofilieën werd veelvuldig diagnostiek verricht naar de genen die een verhoogd risico op trombose kunnen geven. Toen na verloop van tijd bleek dat de klinische consequenties van deze diagnostiek gering…

Auteursinformatie

Amsterdam UMC, Amsterdam. Afd. Laboratoriumgeneeskunde: dr. K.N. Smit, aios klinische chemie; dr. H.M. Hamer, klinisch chemicus. Afd. Kindergeneeskunde: dr. I.L.M. Klaassen, kinderhematoloog. Afd. Interne Geneeskunde: prof.dr. J.C.M. Meijers, biochemicus; dr. M. Coppens, internist-vasculair geneeskundige.

Contact K.N. Smit (k.n.smit@amsterdamumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: er zijn mogelijke belangen gemeld bij dit artikel. ICMJE-formulieren met de belangenverklaring van de auteurs zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Auteur Belangenverstrengeling
Kyra N. Smit ICMJE-formulier
Henrike M. Hamer ICMJE-formulier
Irene L.M. Klaassen ICMJE-formulier
Joost C.M. Meijers ICMJE-formulier
Michiel Coppens ICMJE-formulier
Reacties

Gratis Ask NTVG uitproberen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen

Altijd toegang tot alle publicaties van het NTVG?

Abonneer vandaag nog!

Online toegang tot alle artikelen
Gepersonaliseerde alerts voor artikelen en dossiers
Artikelen voor opleiding en nascholing mét geaccrediteerde toetsen
Onbeperkt luisteren naar de NTVG-podcast
Antwoorden op al je vragen via de AI-toepassing 'Ask NTVG'
Inclusief gebruik van de NTVG-app

Neem het digitaal ntvg abonnement

€ 15,93 per maand!

Ik wil digitaal
NTVG nummer 7 2026
NTVG nummer 8 2026
NTVG nummer 9 2026