Erfelijke mutaties in het p53-tumorsuppressorgen; betekenis voor de klinische praktijk

Klinische praktijk
F.H. Menko
M.A. Nooy
H.F.A. Vasen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:1347-50

Zie ook het artikel op bl. 1350.

Bij de regulering van de celgroei en -differentiatie zijn normaliter twee groepen genen betrokken: proto-oncogenen, die een stimulerende werking hebben, en tumorsuppressorgenen, die een remmende werking hebben. In kankercellen worden als regel mutaties in verschillende proto-oncogenen en tumorsuppressorgenen gevonden. Deze genetische schade wordt in wisselende mate veroor zaakt door aanlegfactoren en omgevingsinvloeden. Bij individuen met een constitutionele mutatie in een tumorsuppressorgen is één van de genetische veranderingen die tot kanker kunnen leiden al bij de geboorte in alle lichaamscellen aanwezig. Door deze mutatie treedt gemakkelijk ontregeling van celgroei op. Een constitutionele mutatie, ook genoemd kiembaanmutatie, is overerfbaar.

Het p53-tumorsuppressorgen is gelegen op de korte arm van chromosoom 17. Het gen codeert voor een eiwit met een moleculair gewicht van 53 kDa. Dit eiwit is betrokken bij de regulering van de celcyclus. In ongeveer de helft van alle maligne tumoren vindt men mutaties…

Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit, afd. Klinische Genetica, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam.

Dr.F.H.Menko, klinisch geneticus.

Academisch Ziekenhuis, Leiden.

Afd. Inwendige Geneeskunde-Klinische Oncologie: mw.M.A.Nooy, internist-oncoloog.

Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren.

Dr.H.F.A.Vasen, internist.

Contact dr.F.H.Menko

Verantwoording

Namens de Landelijke Werkgroep Erfelijk Mammacarcinoom.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties