Erfelijke cystenieren: nieuwe inzichten en mogelijke geneesmiddelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most prevalent inherited kidney disease. It causes renal cyst formation, resulting in progressive renal damage, hypertension and renal failure.
ADPKD is an important reason for renal replacement therapy.
Current treatments do not inhibit cyst growth and are not very effective at preventing progression of the disease.
Increasing knowledge about the pathophysiological mechanisms underlying the disease has laid the foundation for new therapeutic interventions. Large-scale clinical trials have been started for inhibitors of ‘mammalian target of rapamycin’ (mTOR) and for vasopressin 2 receptor antagonists to determine the effect on cyst growth in patients with ADPKD.

Samenvatting

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is de meest voorkomende erfelijke nierziekte. Deze aandoening leidt tot cystevorming in de nieren, waardoor progressieve nierschade, hypertensie en uiteindelijk nierfalen optreden.
ADPKD is een belangrijke reden voor nierfunctievervangende therapie.
Huidige behandelingen remmen de cystegroei niet en zijn ook weinig efficiënt in het remmen van de progressie van de ziekte.
De toename in kennis van de onderliggende pathofysiologische mechanismen van cystevorming heeft geleid tot nieuwe therapeutische aangrijpingspunten. Voor remmers van ‘mammalian target of rapamycin’ (mTOR) en vasopressine 2-receptorantagonisten zijn grootschalige klinische studies gestart om het effect op de cystegroei bij ADPKD vast te stellen.

Artikelinformatie

5 mei 2009

In print verschenen in

week 20 2009

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B101

Vakgebied

Urologie

Interne vakken

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen.

Afd. Nefrologie: drs. E. Meijer, arts-onderzoeker; prof.dr. P.E. de Jong en dr. R.T. Gansevoort, nefrologen.

Afd. Radiologie: prof.dr. E.J. van der Jagt, radioloog.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Humane Genetica, Leiden.

Dr. D.J. Peters en prof.dr. M.H. Breuning, genetici.

Contact dr. R.T. Gansevoort (r.t.gansevoort@int.umcg.nl)

Verantwoording

De gegevens over dialyse en transplantatie bij patiënten met ADPKD in Nederland werden beschikbaar gesteld door de stichting Registratie Nierfunctievervanging Nederland (RENINE).

Belangenconflict en financiële ondersteuning: E. Meijer, P.E. de Jong en R.T. Gansevoort coördineren in het Universitair Medisch Centrum Groningen een deel van een multicentrische, gerandomiseerde, placebogecontroleerde trial in opdracht van de Otsuka Pharmaceutical Group. Deze trial onderzoekt het effect van een vasopressinereceptorantagonist op de cystegroei bij autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD).
Aanvaard op 3 december 2008