Endofenotypen in de psychiatrie: een tussenstand

- Inheritance plays an undisputedly important role in the development of most psychiatric disorders. However, the genes involved have mostly not yet been identified. In all probability, not a single gene but a large number of genes are involved in each disorder.

- In psychiatry, a lot is expected from research into the relationship between so-called endophenotypes and genotypes because endophenotypes are more closely related to the genotype and are better defined and quantifiable than the phenotype.

- Endophenotypes are biological or neuropsychological markers which are (a) associated with the disorder in the population, (b) are themselves heritable, (c) are manifest in the absence of the disorder, (d) cosegregate with the illness in the families and (e) are more prevalent in relatives of people suffering from the disease than in the general population.

- To date only a few markers have been examined in sufficient detail to know whether they fulfil these criteria. Therefore it is still too early to evaluate the significance of endophenotypes in psychiatry.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1911-3

Samenvatting

- Dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van de meeste psychiatrische ziekten, staat vast. Het is echter nog grotendeels onbekend om welke genen het gaat. Naar alle waarschijnlijkheid is niet één gen, maar een groot aantal genen bij elk van deze ziekten betrokken.

- In de psychiatrie verwacht men veel van onderzoek naar het verband tussen zogenaamde endofenotypen en genotypen, omdat endofenotypen dichter bij het genotype staan en beter gedefinieerd en kwantificeerbaar zijn dan het fenotype.

- Endofenotypen zijn biologische of neuropsychologische markers die (a) in de bevolking met de ziekte verband houden; (b) zelf erfelijk zijn; (c) ook aantoonbaar zijn als de ziekte niet manifest is; (d) binnen families cosegregeren met de ziekte; en (e) vaker voorkomen bij verwanten van patiënten dan in de algemene bevolking.

- Tot dusverre is nog maar van enkele markers bekend of ze aan al deze criteria voldoen. Het is daarom nog te vroeg om te beoordelen of endofenotypen hun belofte waarmaken.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1911-3