Endocrinologische stoornissen bij kinderen met neurofibromatose type I

Neurofibromatose type I is een autosomaal dominant overervende ziekte die gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van neurofibromen, huidafwijkingen (zoals café-au-laitvlekken) en hamartomen in de iris. Bij 6 van 122 kinderen (5) met dit syndroom vonden Cnossen et al. in een prospectief onderzoek endocrinologische afwijkingen. In alle gevallen betrof het jongens…