Neurofibromatose type I is een autosomaal dominant overervende ziekte die gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van neurofibromen, huidafwijkingen (zoals café-au-laitvlekken) en hamartomen in de iris. Bij 6 van 122 kinderen (5) met dit syndroom vonden Cnossen et al. in een prospectief onderzoek endocrinologische afwijkingen. In alle gevallen betrof het jongens…
Artikelinformatie
Online verschenen op
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:96
Reacties