Endocrinologische nascholing (2): het Noonan-syndroom

Wie weet nog wat het Noonan-syndroom is? Patiënten met dit ziektebeeld hebben een klein postuur, afwijkende gelaatstrekken, congenitale hartafwijkingen, misvormingen van de thorax en een verhoogde bloedingsneiging, terwijl bij de mannelijke patiënten cryptorchidisme kan worden gevonden. Noordam et al. hebben onderzoek verricht naar de betekenis van groeihormoon(GH)-insufficiëntie bij 17 kinderen…