Een zuigeling met een buik vol bolletjes

Casus

Een 2 dagen oude vrouwelijke zuigeling werd verwezen vanwege een gastro-intestinale obstructie; zij braakte vrijwel bij iedere voeding. Bij lichamelijk onderzoek werd een ambigu genitaal met duidelijke fallusvorming gezien. Aanvullend onderzoek toonde een 46,XX-karyotype, zonder chromosomale afwijkingen. Er werden geen hormonale afwijkingen gevonden die de virilisatie konden verklaren. Coloninloopfoto’s toonden een typisch afwijkend beeld van multipele bolvormige structuren in de darm, en een fistel tussen de urethra en het distale colon. Bij chirurgische exploratie bleken de bolvormige structuren te berusten op gecalcificeerd meconium in het darmlumen. Gecalcificeerd meconium ontstaat ten gevolge van een verandering in de pH of in…