Een scheef gezicht; het belang van de familieanamnese bij kinderen en jongeren met een recidiverende perifere aangezichtsverlamming
Open

Casuïstiek
11-02-2007
M.A. Wit, J.B.M. de Vos-van de Biezenbos en J.R. de Boer

Een 18-jarig meisje had sinds een aantal weken een hangende mondhoek links; ook kon zij haar linker oog niet sluiten. Deze klachten verbeterden geleidelijk en spontaan. Een soortgelijke periode had zij 2 jaar tevoren doorgemaakt; toen ging het om haar rechter gelaatshelft. Ook familieleden hadden dergelijke episoden. Na het uitsluiten van lymeborreliose en een brughoektumor werd de diagnose ‘idiopathische familiaire perifere aangezichtsverlamming’ (IFPFP) gesteld. Perifere aangezichtsverlammingen worden regelmatig bij kinderen of jongvolwassenen gezien. Bij deze groep patiënten is het afnemen van een familieanamnese zinvol. Bij 2,4 tot 28,6 van de patiënten met een perifere facialisparese is er een positieve familieanamnese. Indien andere symptomen ontbreken, moet de diagnose ‘IFPFP’ overwogen worden. De prognose van patiënten met deze aandoening is gunstig en behandeling kan in de meeste gevallen achterwege blijven.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:364-6

Inleiding

Een acute perifere aangezichtsverlamming (perifere facialisparese; PFP) op de kinderleeftijd of jongvolwassen leeftijd wordt met enige regelmaat gezien. Met behulp van anamnese, neurologisch, otoscopisch en audiologisch onderzoek kan vaak een oorzaak gevonden worden. Otitis media, (chirurgisch) trauma en herpes-zosterinfecties zijn de meest beschreven oorzaken van een symptomatische PFP bij kinderen.1 Ook kan een PFP bij kinderen het enige verschijnsel van lymeborreliose zijn. Exacte prevalentiecijfers hierover zijn niet beschikbaar en of elk kind met een idiopathische PFP getest moet worden op Borrelia-antistoffen is nog discutabel.1 2 Door het Kwaliteitsinstituut voor de Gezondheidszorg CBO is in 2004 hierover een richtlijn ontwikkeld (www.cbo.nl).

De oorzaak van ongeveer 50 van de aangezichtsverlammingen bij kinderen blijft echter onbekend en men spreekt dan van ‘idiopathische PFP’ of ‘parese van Bell’, een diagnose per exclusionem.1

Dat bij deze groep kinderen een familieanamnese van belang kan zijn, willen wij met de volgende casus illustreren.

ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 18-jarig meisje, kwam op het spreekuur van de neuroloog, na verwijzing door de kno-arts, met klachten over een hangende mondhoek aan de linker kant en over haar linker oog, dat zij niet kon sluiten. Deze klachten waren zes weken tevoren begonnen met een iets pijnlijke keel, pijnlijke kaken en een verminderde smaak. Vervolgens voelde zij tintelingen aan de linker kant van haar gezicht en uiteindelijk was zij niet meer in staat de linker aangezichtshelft te bewegen. Zij kon haar linker oog niet sluiten, de mimiek van de linker aangezichtshelft bleef achter en de mondhoek hing (figuur 1). De klachten van patiënte verbeterden geleidelijk en op het moment dat zij de polikliniek bezocht was er nog een geringe asymmetrie van het gelaat zichtbaar. Twee jaar tevoren had zij een episode meegemaakt met soortgelijke klachten over haar rechter aangezichtshelft. Deze klachten herstelden toen spontaan, zonder dat zich restverschijnselen voordeden. Voor zover bekend was er geen tekenbeet of erythema migrans geweest.

Patiënte had geen relevante medische voorgeschiedenis en zij gebruikte geen medicatie. Bij afname van de familieanamnese bleek dat haar vader op 40-jarige leeftijd een episode met soortgelijke klachten had doorgemaakt. Ook de zus van haar vader, haar oma en een achternichtje waren bekend wegens tenminste één periode van een perifere aangezichtsverlamming (figuur 2). In de familie kwamen geen andere passagère perifere verlammingsverschijnselen voor.

Bij lichamelijk onderzoek werd nog een lichte PFP links gezien (graad II, house-brackmann-schaal); bij otoscopie werden geen afwijkingen gevonden, de tong was niet afwijkend en er waren geen tekenen van meningeale prikkeling. Bij palpatie van het extracraniële verloop van de N. facialis werden geen bijzonderheden gevonden en ook niet bij de stemvorkproeven volgens Weber en Rinne en het sensorisch onderzoek van het gelaat. Aangezien de PFP recidiveerde en zich zowel rechts als links manifesteerde, was er laboratoriumonderzoek gedaan gericht op Borrelia-antistoffen. Dit was bij herhaling negatief. Ten overvloede was er MRI-onderzoek van de brughoekregio beiderzijds verricht. Dit vertoonde geen afwijkingen. Gezien de sterk positieve familieanamnese en het recidiverende karakter van de PFP werd bij patiënte de diagnose ‘idiopathische familiaire perifere aangezichtsverlamming’ (IFPFP) gesteld. Een aantal maanden later was patiënte geheel hersteld. Bij telefonische controle na 12 maanden bleek zij al snel na haar polikliniekbezoek nagenoeg geheel hersteld. Alleen bij vermoeidheid merkte zij nog dat haar linker mondhoek iets ging hangen. Er had zich geen nieuwe episode voorgedaan.

beschouwing

IFPFP werd voor het eerst beschreven door Neumann in 1887.3 Sindsdien is dit beeld regelmatig beschreven, met prevalentiecijfers lopend van 2,4 tot 28,6 van alle perifere facialisparesen.3 Ook in dit tijdschrift werd in 1895 door Van Walsem een referaat over dit onderwerp geschreven. Het ging om drie 1e-graadsfamilieleden met een aangezichtsverlamming met een geheel gunstig beloop.4

Bij patiënten met een idiopathische PFP treedt in 2,0 tot 15,0 van de gevallen een recidief op, bij patiënten met een positieve familieanamnese is dit percentage beduidend hoger, namelijk 38,0.5 Recidieven worden met name gezien als de eerste parese op de kinderleeftijd optreedt; mede daarom is het van belang om bij kinderen met een recidiverende PFP te vragen of dergelijke klachten bekend zijn bij familieleden. De overerving bij de IFPFP is autosomaal dominant en heeft een wisselende expressie,3 zoals bij de familie beschreven in de casus.

Andere erfelijke aandoeningen waarbij een PFP voorkomt, zijn het melkersson-rosenthalsyndroom, het möbiussyndroom, de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, ‘hereditary neuropathy with liability to pressure palsy’, de ziekte van Van Buchem en familiaire hyperostosis intercranialis. Bij al deze ziektebeelden komt een PFP echter niet geïsoleerd voor, maar in combinatie met andere neurologische uitvalsverschijnselen. Deze aandoeningen moeten door middel van (familie)anamnese en lichamelijk onderzoek uitgesloten worden alvorens de diagnose ‘IFPFP’ te mogen stellen.

De ontstaanswijze van IFPFP is nog onbekend, maar naast genetische factoren kunnen ook infectieuze en immunologische factoren mogelijk een rol spelen.6

Van alle patiënten met een idiopathische PFP herstelt 85 volledig of met minimale restverschijnselen.7 Daarnaast is de prognose van een IFPFP nog gunstiger dan van een niet-familiaire idiopathische PFP.6 Het al of niet behandelen van een idiopathische PFP met een corticosteroïd is onlangs nog in dit tijdschrift bediscussieerd.7 8

Conclusie.

De bovenbeschreven casus laat zien dat het afnemen van een goede familieanamnese belangrijk is bij een (recidiverende) PFP bij kinderen dan wel jongvolwassenen. Het is weliswaar een zeldzame vorm van een PFP, maar indien aanwijzingen voor een andere oorzaak ontbreken kan door het afnemen van een familieanamnese eenvoudig de diagnose ‘IFPFP’ gesteld worden en kan aanvullend onderzoek zoals MRI achterwege blijven. Aangezien de prognose gunstiger lijkt dan die van een niet-familiaire idiopathische PFP, kan behandeling in de meeste gevallen achterwege blijven.

R.Hordijk, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen, hielp bij het vervaardigen van de stamboom.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.

Literatuur

  1. Vorstman JAS, Kuiper H. Perifere facialisparese bij kinderen: alleen onderzoeken op Lyme-borreliose bij andere klinische aanwijzingen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:655-8.

  2. Dorresteijn EM, Kouwenberg JM. Facialisparese bij kinderen; denk aan Lyme-ziekte. Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1013-6.

  3. Clement WA, White A. Idiopathic familial facial nerve paralysis. J Laryngol Otol. 2000;114:132-4.

  4. Walsem GC van. Recidiveerende facialis-verlamming. Ned Tijdschr Geneeskd. 1895;39:323-4.

  5. Auerbach SH, Depiero TJ, Mejlsenkier J. Familial recurrent peripheral facial palsy. Observations of the pediatric population. Arch Neurol. 1981;38:463-4.

  6. Doner F, Kutluhan S. Familial idiopathic facial palsy. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2000;257:117-9.

  7. Portegies P. Tegen medicamenteuze behandeling van Bell-paralyse. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1455.

  8. Ru JA de, Benthem PPG van, Hordijk GJ. Voor medicamenteuze behandeling van Bell-paralyse. Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1454.