Een nieuw mechanisme voor het androgeeninsensitiviteitssyndroom

Androgeenongevoeligheidsyndroom (AIS), voorheen het testiculair feminisatiesyndroom genoemd, is het gevolg van androgeenreceptorongevoeligheid. Het komt voort uit een mutatie in het genoom van deze receptor. Kenmerkend zijn vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen. De vagina eindigt in een blinde zak en er zijn niet-ontwikkelde testes aanwezig. Testosteron- en 5-dihydrotestosteronspiegels vertonen hoogten die normaal zijn…