Een neonaat met verkorte claviculae

Casus

Een 1-week oud meisje, aterm geboren na een ongecompliceerde partus, werd gezien in verband met afwijkende claviculae. Bij lichamelijk onderzoek werden beiderzijds vanaf het sternum smalle, sterk verkorte claviculae gevoeld. Patiënte had een wijde voorste (10 x 10 cm; referentiewaarde: 2 x 2 cm) en achterste fontanel (5 x 5 cm; referentiewaarde: 0,5 x 0,5 cm) en de schouders waren opvallend mobiel. Een röntgenfoto van de thorax liet hypoplastische claviculae zien (figuur a), die van de schedel toonde bothypoplasie. Met name occipitaal en pariëtaal was er geen ossificatie en waren atypische ‘wormian bones’ (kleine benige groei-eilanden in de schedelnaden) zichtbaar (figuur b). Er was onderontwikkeling van de maxilla met aanleg van extra tanden en er was geen ossificatie van wervellichaam Cii. Bovenstaande klinische en radiologische bevindingen passen bij dysostosis cleidocranialis. Genetisch onderzoek bevestigde de gestelde diagnose. Dysostosis cleidocranialis is een autosomaal dominante skeletdysplasie, veroorzaakt door mutaties in het gen RUNX2, dat codeert voor ‘runt’-gerelateerde transcriptiefactor 2 die een rol speelt in de differentiatie van osteoblasten. De incidentie wordt geschat op 1 per miljoen. Overige kenmerken van zijn een geringe lengte, ‘frontal bossing’, een klokvormige thorax met korte ribben, en een wijde symphysis pubica met vertraagde ossificatie van het os pubis en het os ilium. Naast genetische begeleiding kunnen chirurgische, tandheelkundige en gynaecologische ingrepen nodig zijn.

Diagnose

Dysostosis cleidocranialis.