Een neonaat met een aangeboren handafwijking
Open

Diagnose in beeld
04-06-2010
Petra J.G. Zwijnenburg en J.M. (Annet) van Hagen

Bij een aterme, mannelijke neonaat werd kort na de geboorte een unilaterale afwijking van de linker hand gezien. De 1e, 4e en 5e vinger waren normaal aangelegd, maar de 2e en 3e vinger niet. De linker thoraxhelft en tepel waren ook minder ontwikkeld: deze combinatie van afwijkingen wordt gezien bij bepaald syndroom.

 

Casus

Bij een aterme, mannelijke neonaat werd kort na de geboorte een afwijking van de linker hand gezien (figuur a). De zwangerschap was ongecompliceerd verlopen. Bij nadere inspectie bleken de 1e, 4e en 5e vinger volledig aangelegd te zijn, met een cutane syndactylie tussen de proximale falanx van de 4e en 5e vinger. Ter plaatse van de 2e vinger zagen we een skintag en ter hoogte van de proximale falanx van de 4e vinger was een kleine vingertop met nagel te zien. Een röntgenfoto toonde een bifalangeale 4e straal en een brachymesofalangie van de 5e straal. De linker hand was kleiner dan de rechter; aan de laatste waren geen bijzonderheden te zien. Verder viel ons op dat de linker thoraxhelft en de linker tepel minder ontwikkeld waren (zie figuur b). De diagnose luidde ‘polandsyndroom’. Bij dit syndroom bestaat er unilaterale congenitale hypoplasie of aplasie van met name het sternale deel van de M. pectoralis major en in ernst variërende ipsilaterale hand- of vingerafwijkingen. Het polandsyndroom komt sporadisch voor en zou een multifactoriële oorsprong hebben. Mogelijk speelt disruptie van de vascularisatie tijdens de embryonale ontwikkeling een rol.

Diagnose

Polandsyndroom.