Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een Nederlandse familie met erfelijke gewrichtsklachten; multipele epifysaire dysplasie

Onderzoek
J.B.A. van Mourik
C. Schaap
A.J.G. Nollen
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:32-6
Abstract
Abstract
Sluiten
A Dutch family with hereditary articular disorders; multiple epiphyseal dysplasia.

- Multiple epiphyseal dysplasia is a rare disease with autosomal dominant heredeity which affects the epiphyseal ends of long bones; it leads to severe destruction of the joints. A large Dutch family with multiple epiphyseal dysplasia is described with manifestations of clinical disease predominantly in the lower extremities.

Samenvatting

Multipele epifysaire dysplasie is een zeldzame autosomaal dominant overervende afwijking van de epifysaire schijven die tot ernstige gewrichtsdestructies leidt. Een grote Nederlandse familie met multipele epifysaire dysplasie wordt beschreven; de belangrijkste klinische verschijnselen manifesteerden zich aan de onderste extremiteiten.

In verband met verschillen in therapeutische benadering moet multipele epifysaire dysplasie onderscheiden worden van andere ziekten met gewrichtsafwijkingen.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:32-6
Vakgebied
Genetica
Bewegingsapparaat
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Maastricht.

Afd. Klinische Genetica: C. Schaap, assistent-geneeskundige.

St. Joseph Ziekenhuis, afd. Orthopedie, Veldhoven.

Dr.A.J.G. Nollen, orthopedisch chirurg.

Contact Afd. Orthopedie: J.B.A. van Mourik, orthopedisch chirurg

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties