Een meisje met verschillend gekleurde ogen

Casus

Een 3-jarig meisje werd verwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Kort na de geboorte was gebleken dat zij verschillend gekleurde ogen had. Zij was volledig doof aan haar linker oor en bij het rechter oor had zij matig perceptief gehoorverlies. Haar mentale en motorische ontwikkeling was goed. De vader van patiënte was ook doof aan 1 oor en hij was vroegtijdig grijs geworden. Meerdere van zijn familieleden bleken ernstig bi- of unilateraal gehoorverlies en vergelijkbare uiterlijke kenmerken te hebben. Bij lichamelijk onderzoek werd heterochromia iridis (verschillend gekleurde irissen) gezien. De combinatie van heterochromia iridis en gehoorverlies past bij het…