Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen
Open

Diagnose in beeld
24-06-2009
Esther Harnisch en Theo C.J. Sas

Reacties (2)

Jos PM Wielders
23-07-2009 10:48

Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen

Met veel belangstelling las ik deze casus. Enkele vragen kwamen aanvullend bij mij op:

* Wat was de 25(OH)-vitamine D3-spiegel ten tijde van de hypocalciëmie?

* Waren er ook andere spierklachten dan alleen bij de handen en was er ook sprake van vermoeidheid en verminderde fysieke kracht (traplopen) in de periode voorafgaand aan het bezoek aan de Eerste Hulp?.

* Hoe is de toestand van haar skelet, kalkarm?

* Tenslotte, waarom alfacalcidiol gegeven als er geen aanwijzing is dat er een storing in de lever en nierfunctie bestaat? Is overwogen om de natuurlijke suppletie van een mix van calcium en vitamine D te geven?

De beschreven kliniek en laboratoriumgegevens zouden ook kunnen passen bij een langdurig bestaand vitamine D-gebrek.

Meander Medisch Centrum, Amersfoort

Jos P.M. Wielders, klinisch chemicus

E Harnisch
25-08-2009 20:05

Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen

Met veel interesse hebben wij deze reactie op onze casus gelezen. De vraag is of de kliniek en de uitslagen van het aanvullend onderzoek bij onze patiënte ook door een vitamine D-deficiëntie kunnen worden verklaard. De 25(OH)-vitamine D3-spiegel van de patiënte bedroeg 25 nmol/l, wat inderdaad een laagnormale uitslag is. Er is echter een aantal redenen die een pseudohypoparathyreoïdie als werkdiagnose bij deze patiënte waarschijnlijker maken dan een vitamine D-deficiëntie.

De belangrijkste argumenten tegen een langer bestaande vitamine D-deficiëntie zijn de afwezigheid van rachitische kenmerken op de skeletfoto en de afwezigheid van een verhoging van het alkalische fosfatase. Bijkomende, maar minder sterke argumenten zijn het feit dat onze patiënte geen vermoeidheid of spierpijnen gehad heeft voorafgaande aan de episode met tetanie (myopathie door vitamine D-tekort), de zeer lage serumcalciumconcentratie die werd gevonden (in combinatie met bovenstaande bevindingen), en de licht verhoogde fosfaatconcentratie.

De keuze voor alfacalcidiol (1-alfa-hydroxycholecalciferol) als behandeling is gebaseerd op het feit dat de hydroxylatie van calcidiol (25(OH)-vitamine D) door de nier PTH-afhankelijk is en bij pseudohypoparathyreoïdie niet of verminderd zal plaatsvinden, waardoor geen calcitriol (1,25(OH)2-vitamine D), de actieve metaboliet van vitamine D, gevormd kan worden.

E. Harnisch en T. Sas