Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een meisje met het syndroom van Cushing door primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte

Klinische praktijk
G. Bocca
E.G.A.H. van Mil
P.G. Voorhoeve
L.C.D. Wijnaendts
H.A. Delemarre-van de Waal
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2390-3
Abstract
Abstract
Sluiten
A girl with Cushing's syndrome due to primary pigmented nodular adrenocortical disease.

- A 12.5-year-old girl with diabetes mellitus type 1 presented with stunted growth and an increase in body weight. Also, her blood-sugar levels were difficult to manage. An adrenocorticotropin(ACTH)-independent form of Cushing’s syndrome was diagnosed. During the dexamethasone-suppression test, a paradoxical increase in urinary-free cortisol excretion was observed, which is a clear indication of primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD). The treatment for patients with PPNAD is bilateral adrenalectomy and hormone substitution. PPNAD may be part of the Carney complex, an autosomal dominant multiple neoplasia syndrome. Screening of family members is mandatory. Further investigation for mutations in the gene encoding the regulatory subunit 1A of the protein kinase A (PRKAR1A) may be helpful.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2390-3

Samenvatting

Bij een meisje van 12,5 jaar, dat onder controle was vanwege diabetes mellitus type 1, werd een afbuigende lengtegroeicurve gezien met toename van het gewicht en moeilijk instelbare bloedsuikerwaarden. Er werd een van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) onafhankelijke vorm van het syndroom van Cushing gediagnosticeerd. Tijdens de dexamethasonremmingstests was er een paradoxaal oplopen van de concentratie vrij cortisol in de urine. Hierdoor werd de diagnose ‘primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte’ (PPNAD) gesteld. De behandeling bestond uit bilaterale adrenalectomie en hormoonsubstitutie. PPNAD kan deel uitmaken van het zogenaamde carney-complex, een autosomaal dominant overervende aandoening met multipele neoplasieën. Screening van familieleden is derhalve aangewezen. Hierbij kan gebruik worden gemaakt van diagnostiek naar mutaties in het gen dat codeert voor de regulatoire subunit 1A van het proteïnekinase A (PRKAR1A).

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2390-3

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 43 2006

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2390-3
Vakgebied
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

VU Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Kinderendocrinologie: hr.G.Bocca (thans: Universitair Medisch Centrum Groningen, Beatrix Kinderkliniek, Postbus 30.001, 9700 RB Groningen), hr.P.G.Voorhoeve (thans: Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Nijmegen) en mw.prof.dr.H.A.Delemarre-van de Waal, kinderartsen-endocrinologen; hr.dr.E.G.A.H.van Mil, kinderarts-fellow kinderendocrinologie.

Afd. Pathologie: mw.dr.L.C.D.Wijnaendts, patholoog.

Contact hr.G.Bocca (g.bocca@bkk.umcg.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties