Een meisje met bruingrijze maculae op en rond de lippen

Casus

Een 14-jarig meisje bezocht de polikliniek Dermatologie vanwege bruingrijze maculae op en rond de lippen die sinds de geboorte aanwezig waren (figuur). Uit de anamnese viel op dat zij tweemaal per week harde ontlasting produceerde. Differentiaaldiagnostisch overwogen wij sproeten (epheliden), het Peutz-Jeghers-syndroom, het Laugier-Hunziker-syndroom (hoewel nagelafwijkingen ontbraken) en de ziekte van Addison (hoewel diffuse faciale hyperpigmentatie ontbrak). De leeftijd van patiënte maakte de 2 laatstgenoemde aandoeningen minder waarschijnlijk. Wij verwezen haar naar de kinderarts-mdl, die poliepen in het ileum vaststelde. Genetisch onderzoek toonde een de-novomutatie in het LKB1-tumorsuppressorgen op chromosoom 19, die resulteert in een verminderde apoptose in…