Een meisje met Angelman-syndroom

Background

Angelman syndrome is a genetic syndrome with a prevalence of 1 in 20,000. The combination of behaviour and phenotype makes this syndrome one of the easiest genetic syndromes to recognise.

Case description

Here we describe the case of Femke, a 3-year-old girl with Angelman syndrome. The phenotype is described from a medical perspective as well from the perspective of the parents.

Conclusion

Any physician might encounter a child or adult with a rare syndrome. It is difficult to determine what these kinds of syndrome entail based on tables or numbers alone. Descriptions of individual cases are therefore of utmost importance. Furthermore, it is important to recognise that, despite their possible considerable mental disabilities, people with genetic syndromes are just like any other human and should not be seen as just someone with a syndrome.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Angelman-syndroom is een genetisch syndroom met een prevalentie van 1 op de 20.000. De combinatie van gedrag en uiterlijke kenmerken maakt het tot een van de gemakkelijkst herkenbare genetische syndromen.

Casus

Het betreft hier Femke, een meisje van 3,5 jaar met Angelman-syndroom. Zowel vanuit medisch gezichtspunt als vanuit het gezichtspunt van de ouders wordt op het fenotype gereflecteerd.

Conclusie

Iedere arts kan te maken kan krijgen met een kind of volwassene met een zeldzaam syndroom. Wat een dergelijk zeldzaam genetisch syndroom inhoudt, is lastig te destilleren uit tabellen of kale getallen. De beschrijving van individuele casuïstiek blijft daarvoor van groot belang. Verder is het belangrijk te onderkennen dat iemand met een genetisch syndroom, ondanks de soms aanzienlijke verstandelijke beperking, in de eerste plaats een mens is net als iedereen en pas in de tweede, of misschien nog veel lagere, plaats iemand met een syndroom.