Een marathonloper met rabdomyolyse

Casuïstiek
21-01-2019
Mo Abbas, Vanessa Brown, Arie P. Rietveld en Amber E. Hoek

Reacties (1)

Inloggen om een reactie te plaatsen
Nick Kruijt
13-05-2019 14:25

'RHABDO' bepaalt indicatie voor genetisch onderzoek

Naar aanleiding van dit case report willen wij graag een kanttekening plaatsen bij de keuze om deze patiënt niet door te verwijzen naar een neuromusculair specialist voor verder onderzoek.

De behandeling van inspanningsgebonden rabdomyolyse is uitdagend, gezien een beperkt aantal beschikbare gerandomiseerde studies gericht op beleid. De eerste stap in behandeling betreft de opvang in de acute fase met inschatting van het risico op nierfalen; de tweede stap de beslissing om onderzoek te verrichten naar een onderliggende genetische oorzaak; de derde stap de begeleiding in het herstarten van sporten.[1]

Wij hebben een vuistregel opgesteld, samengevat in het acronym ‘RHABDO’, met indicaties om onderzoek te verrichten naar een onderliggende genetische oorzaak voor de inspanningsgebonden rabdomyolyse. Deze vuistregel is opgezet op grond van een internationale bijeenkomst en observationele studies.[1] Eén van die studies is die van Kenney et al. waarin CK-waarden van 499 militairen in kaart gebracht worden na het uitoefenen van een intensieve training.[2] Gesteld wordt dat een CK-waarde van <50x de bovenlimiet van normaal, zonder spierpijn, -zwakte, of -zwelling waarschijnlijk gebaseerd is op een fysiologische respons. Indien deze grens wordt overschreden wijst dit in de richting van onderliggende genetische gevoeligheid en lijkt verder onderzoek geïndiceerd. Eén van die mogelijke oorzaken zijn varianten in RYR1, een gen dat een rol speelt in de calciumregulatie tijdens spiercontractie. Bepaalde varianten in dit gen zijn geassocieerd met maligne hyperthermie, een ernstige reactie tijdens of na narcose die fataal kan verlopen.

Het acronym bestaat uit:

Recidiverende rabdomyolyse
HyperCKemie persisteert >8 weken na het event
Aangepast aan niveau: verrichte fysieke activiteit komt overeen met het trainingsniveau
Bloed CK-gehalte >50x bovengrens van normaal
Drug- of medicatiegebruik verklaren de rabdomyolyse onvoldoende
Ook andere familieleden met neuromusculaire symptomen

In een recent review van Fernandes wordt 'RHABDO' overgenomen en toegepast op twee patiënten die rabdomyolyse ontwikkelen na inspanning.[3] Op basis van onze vuistregel is er bij de door Abbas beschreven patiënt met een CK-toename van >50x de bovengrens van normaal (131.900 U/l) – een indicatie voor verdere diagnostiek. Bovendien is in de casusbeschrijving niet duidelijk in welke mate hij getraind had, of er een positieve familie-anamnese was voor soortgelijke incidenten of problemen tijdens narcose, en of hij eerder hitte-gerelateerde ziekten heeft doorgemaakt. Dit is van belang om het herhalingsrisico in te schatten en patiënten een gepast advies te geven in het herstarten van het sporten. Dit alles sluit aan bij de opmerking van Abbas, dat nierfalen door rabdomyolyse na inspanning wordt veroorzaakt door een combinatie van omgevings- en risicofactoren en genetische aanleg.

1.Scalco, R.S., et al., Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? BMJ Open Sport; Exercise Medicine, 2016. 2(1)
2.Kenney, K., et al., Serum creatine kinase after exercise: drawing the line between physiological response and exertional rhabdomyolysis. Muscle Nerve, 2012. 45(3): p. 356-62.
3.Fernandes, P.M. et al., How to do it: investigate exertional rhabdomyolysis (or not). Pract Neurol, 2019. 19(1): p. 43-48.

N. Kruijt, Drs. B.C. Stunnenberg, Neurologie, Radboudumc Nijmegen
Dr. T.M.H. Eijsvogels, Prof. dr. M.T.E. Hopman, Fysiologie, Radboudumc Nijmegen
Dr. M.M.J. Snoeck, Anesthesiologie, CWZ Nijmegen
Dr. N.C. Voermans, Neurologie, Radboudumc Nijmegen