Een jongen met trommelstokvingers

Casus

Een 4-jarige jongen werd naar de kinderarts verwezen wegens verdikte distale kootjes en bolvormige nagels van de vingers en de tenen (figuur). De jongen was à terme geboren en had, behalve een operatieve sluiting van de ductus Botalli als neonaat, een blanco medische voorgeschiedenis. Hij had geen klachten en zijn groei en ontwikkeling waren adequaat. De dikke vingers en tenen waren vanaf de geboorte aanwezig. Zijn familie kwam uit Polen, de ouders waren consanguien – de grootmoeders waren zussen – en zijn zus had dezelfde afwijkingen aan vingers en tenen. Bij lichamelijk onderzoek zagen we een normaal geproportioneerde, niet-dysmorfe…