Een jonge vrouw met hoofdpijn en schedelafwijkingen: een lange weg naar de diagnose 'ziekte van Paget'

- A 37-year-old woman complained of headaches, dizziness and squeaking noises in her right ear that had been going on for about 3 months. After experiencing tingling sensations in the left side of her body she consulted a neurologist, who ordered an MRI scan of her head, on which skeletal abnormalities consistent with multiple metastases of the skull were seen. Extensive clinical screening showed no evidence of a primary tumour. Lab examination showed her serum alkaline phosphatase activity to be twice as high as normal. Bone scintigraphy showed increased uptake in the skull. Plain X-rays of the skull showed large osteolytic areas and a thickened and sclerotic vault of the skull, characteristic of osteoporosis circumscripta due to Paget’s disease of the skull. Treatment with oral risedronate, 30 mg per day for a period of 2 months resulted in a gradual decrease of symptoms and a rapid normalisation of bone turnover parameters. Five years after treatment the patient was still in remission and repeat X-rays of the skull taken after three years showed clear improvement of the osteolytic but not of the sclerotic lesions. Because Paget’s disease has a relatively high prevalence in the elderly, it is important to know that it is not always recognised as such on MRI and that a simple X-ray can lead to the correct diagnosis.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2150-4

Samenvatting

Een 37-jarige vrouw klaagde sinds 3 maanden over hoofdpijn, duizeligheid en de sensatie van piepen en kraken in haar rechter oor. Nadat er ook tintelingen in haar linker lichaamshelft waren ontstaan, werd zij verwezen naar een neuroloog, die MRI van de schedel liet verrichten. Het beeld op de scan was dat van multipele schedelmetastasen. Tijdens een uitgebreide klinische analyse werden geen aanwijzingen gevonden voor een mogelijke primaire tumor. Het laboratoriumonderzoek toonde een 2 maal verhoogde serumactiviteit van alkalische fosfatase. Bij botscintigrafie werd een sterk verhoogde opname in de schedel gezien. Röntgenfoto’s van de schedel toonden grote osteolytische gebieden en een sterk verdikt en sclerotisch schedeldak. Deze afwijkingen zijn kenmerkend voor osteoporosis circumscripta ten gevolge van de ziekte van Paget van de schedel. Na een eenmalige kuur met het orale bisfosfonaat risedroninezuur 30 mg/dag gedurende 2 maanden verdween geleidelijk het grootste deel van de klachten en normaliseerden de verhoogde parameters van de botombouw. Een schedelfoto na 3 jaar toonde een sterke vermindering van de osteolytische afwijkingen, maar niet van de sclerotische. Na 5 jaar was patiënte nog steeds in biochemische remissie. Omdat de ziekte van Paget een relatief veel vóórkomende skeletaandoening is bij ouderen, is het belangrijk te weten dat de ziekte bij MRI niet altijd als zodanig wordt herkend en dat een eenvoudige röntgenfoto kan leiden tot de juiste diagnose.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2150-4