Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een grootschalig diagnostisch programma voor het fragiele-X-syndroom onder verstandelijk gehandicapten. II. Implicaties voor ouders en familie

Onderzoek
L.B.A. de Vries
H.J. Duivenvoorden
A. Tibben
M.F. Niermeijer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1672-5
Abstract
Abstract
Sluiten
A large-scale diagnostic programme for the fragile X syndrome among the mentally retarded. II. Implications for parents and family

Studying the attitudes and reactions of (non)consenting parents/guardians of mentally retarded patients regarding the screening programme for the fragile X syndrome in the Netherlands.

Design

Observative/descriptive.

Setting

Department of Clinical Genetics, University Hospital Dijkzigt and Erasmus University, Rotterdam, the Netherlands.

Method

Since 1992 a screening programme for the fragile X syndrome has been conducted in 5 institutions giving residential care (1869 individuals) and 16 special schools (1483 children) in the southwestern Netherlands. Patients with an unknown cause for their mental handicap were, after the parents/guardians' written consent, briefly examined physically and a blood sample for DNA analysis of the FMR1 gene was taken. The attitude and reactions of (non)consenting parents/guardians were assessed by pre- and post-test questionnaires. Of the 1531 persons who consented, 1090 were sent a letter before the test (response: 860; 79) and 1030 after the test results (response: 681; 66); of the 435 parents/guardians who had not consented, 153 (35) responded.

Results

Seventy percent (1531/2189) of the parents/guardians consented to testing. Major motives to participate in the screening were the wish to obtain a diagnosis (82), the hereditary implications (80), and the support of research into mental retardation (81). The majority of consenting parents/guardians (84) as well as of non-consenting parents/guardians (78) discussed the DNA test with other relatives. Major reasons for non-consenting were the blood test which was considered too stressful for their relative (61) and the opinion that a ‘definite’ cause of the mental handicap in their relative was already known (44). These parents/guardians were not opposed to genetic testing in general (72). Of the consenting parents/guardians 34 would actively seek further investigations after exclusion of the fragile X syndrome in their relative.

Conclusion

The fragile X screening programme was rated positively by parents/guardians.

Samenvatting

Doel

Evaluatie van de betekenis voor betrokken ouders/voogden van verstandelijk gehandicapten van het grootschalig aanbieden van DNA-diagnostiek voor het fragiele-X-syndroom.

Opzet

Observationeel, descriptief.

Plaats

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt en Erasmus Universiteit Rotterdam, afdeling Klinische Genetica.

Methode

Sinds 1992 is onderzoek naar het fragiele-X-syndroom uitgevoerd in 5 instituten voor de zorg voor verstandelijk gehandicapten (1869 personen) en 16 scholen voor speciaal onderwijs (1483 kinderen) in Zuidwest-Nederland. Mensen met een onbegrepen oorzaak van hun verstandelijke handicap kwamen, na schriftelijke toestemming van ouders/voogden, in aanmerking voor een kort lichamelijk onderzoek en bloedafname voor DNA-onderzoek naar het fragiele-X-syndroom. De opvattingen en reacties van de ouders/voogden werden onderzocht met pre- en posttestvragenlijsten. Van de 1531 personen die toestemming gaven, werden er vóór de test 1090 aangeschreven (respons: 860; 79) en na de testuitslag 1030 (respons: 681; 66); van de 435 niet toestemmende ouders/voogden die werden aangeschreven, reageerden er 153 (35).

Resultaten

Van de 2189 ouders/voogden gaven 1531 (70) toestemming voor het onderzoek. Belangrijke redenen voor deelname bleken de wens om een diagnose te krijgen (82), de erfelijke implicaties te kennen (80) en het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken van een verstandelijke handicap te ondersteunen (81). Zowel de meerderheid van de ouders/voogden die toestemming gaven (84) als die van de ouders/voogden die dat niet deden (78) besprak de DNA-test met andere familieleden. Belangrijke redenen om niet deel te nemen waren de belasting door de bloedafname (61) en de veronderstelling dat de oorzaak van de verstandelijke handicap bij het familielid al bekend was (44). In het algemeen waren deze ouders niet tegen het genetisch onderzoek (72). Na uitsluiting van het fragiele-X-syndroom als oorzaak van de verstandelijke handicap overwoog 34 van de ouders/voogden zelf actief verdere diagnostiek te laten verrichten.

Conclusie

Het fragiele-X-programma werd door de betrokken ouders/voogden positief gewaardeerd.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 29 1998

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1672-5
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt/Erasmus Universiteit, afd. Klinische Genetica, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Dr.L.B.A.de Vries, assistent-geneeskundige; dr.A.Tibben, psycholoog-psychotherapeut (tevens: afd. Medische Psychologie en Psychotherapie); prof.dr.M.F.Niermeijer, klinisch geneticus.

Erasmus Universiteit, afd. Medische Psychologie en Psychotherapie, Rotterdam.

Dr.H.J.Duivenvoorden, psycholoog-methodoloog.

Contact dr.L.B.A.de Vries

Verantwoording

Namens de Samenwerkende Fragiele-X-studiegroep waarvan de deelnemers aan het einde van dit artikel worden genoemd.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties