Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Een familie met veneuze trombose en erfelijke proteïne S-deficiëntie

Onderzoek
J.J. Michiels
R.M. Bertina
A.W. Broekmans
L. Engesser
H.H.D.M. van Vliet
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1987;131:1043-7
Abstract
Abstract
Sluiten
A family with venous thrombosis and hereditary protein S deficiency.

- Five of seven protein S deficient members of one family suffered from venous thromboembolism (the two others being only 11 and 12 years of age). The first thrombotic event occurred at the age of 18 to 32 years as spontaneous, extending superficial thrombophlebitis. This was followed by deep venous thrombosis in three, complicated by pulmonary embolism in two patients. Recurrences of thromboembolism with postthrombotic leg vein insufficiency occurred in the one patient who had not been treated with an anticoagulant. The clinical manifestations, the effectiveness of oral anticoagulant treatment and therefore the need for early detection of protein S deficiency with autosomal dominant inheritance are discussed.

Samenvatting

In één familie kregen 5 van de 7 personen met proteïne S-deficiëntie trombose. De 5 patiënten waren 18 tot 32 jaar oud toen zij de eerste verschijnselen van trombose kregen (de 2 overigen zijn pas 11 en 12 jaar oud). Deze verschijnselen bestonden uit spontane, hardnekkige, oppervlakkige tromboflebitiden. Later ontstond bij 3 patiënten diep veneuze trombose, 2 hunner kregen hierbij een longembolie. Recidiverende trombo-embolie met posttrombotische veneuze insufficiëntie van beide benen trad op bij de enige patiënt die niet met anticoagulantia behandeld werd. Orale antistollingsbehandeling heeft een gunstig effect, zodat tijdige opsporing van personen met een autosomaal erfelijke proteïne S-deficiëntie noodzakelijk is.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 24 1987

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1987;131:1043-7
Vakgebied
Interne vakken
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis Dijkzigt, afd. Hematologie, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam.

Dr.J.J.Michiels, internist; drs.H.H.D.M.van Vliet, biochemicus.

Academisch Ziekenhuis, afd. Hematologie, sectie Hemostase en Trombose-Onderzoek, Leiden.

Dr.R.M.Bertina, biochemicus; A.W.Broekmans, internist.

Gaubius Instituut voor Cardiovasculaire Research, TNO, Leiden.

L.Engesser.

Contact dr.J.J.Michiels

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties