Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Kennen is herkennen

Dunnevezelneuropathie

Klinische praktijk
Janneke G.J. Hoeijmakers
Mayienne Bakkers
Eveline W. Blom
Joost P.H. Drenth
Ingemar S.J. Merkies
Catharina G. Faber
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4224
Abstract
Abstract
Sluiten
Small fibre neuropathy: knowledge is power

Conflict of interest: J.P.H. Drenth is co-editor-in-chief of the Dutch Journal of Medicine (Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde); the institution for which he works received grants from MLDS, Axcan Pharma, BBMRI, PIDON, IPSEN, Novartis and the Dutch Kidney Foundation. I.S.J. Merkies received financial support from the Peripheral Nerve Society for travel to meetings. Financial support for this article: none declared.

  • Small fibre neuropathy is a neuropathy of the small non-myelinated C-fibres and myelinated Aδ-fibres.

  • Clinically, an isolated small fibre neuropathy is distinguished by sensory and autonomic symptoms, with practically no abnormalities on neurological examination other than possible distorted pain and temperature sensation.

  • Specific diagnostic tests for small fibre neuropathy are skin biopsy, including a count of the intra-epidermal small nerve fibres that cross the basal membrane, and quantitative sensory and autonomic testing.

  • Diabetes mellitus is the most frequent underlying cause of small fibre neuropathy. Other causes can be classified into the following categories: toxic (e.g. alcohol), metabolic, immune-mediated, infectious and hereditary.

  • Recently, in a substantial proportion (29%) of a group of patients with idiopathic small fibre neuropathy, a SCN9A gene mutation was demonstrated, which leads to hyperexcitability of the dorsal root ganglion neurons.

  • Treatment of small fibre neuropathy consists of symptomatic pain relief and, if possible, treatment of the underlying cause of the condition.

Toets voor nascholing (verlopen)

Aan dit leerartikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.

Bekijk de toets

Samenvatting

  • Dunnevezelneuropathie is een neuropathie waarbij de dunne ongemyeliniseerde C-vezels en gemyeliniseerde Aδ-vezels zijn aangedaan.

  • Klinisch wordt een geïsoleerde dunnevezelneuropathie gekenmerkt door sensore en autonome klachten en vrijwel geen afwijkingen bij neurologisch onderzoek, afgezien van hooguit een gestoorde pijn- en temperatuurzin.

  • Specifieke tests voor het stellen van de diagnose ‘dunnevezelneuropathie’ zijn het huidbiopt, waarin de intra-epidermale zenuwvezels die de basaalmembraan doorkruisen worden geteld, en kwantitatieve sensore en autonome testen.

  • Diabetes mellitus komt het vaakst voor als oorzaak voor dunnevezelneuropathie. De overige oorzaken kunnen worden ingedeeld in de categorieën: toxisch (bijvoorbeeld alcohol), metabool, immuungemedieerd, infectieus en hereditair.

  • Recent werd in een aanzienlijk deel (29%) van een groep patiënten met een idiopathische dunnevezelneuropathie een mutatie in het SCN9A-gen aangetoond, die tot overmatig vuren van de dorsale ganglioncellen leidt.

  • Behandeling van dunnevezelneuropathie bestaat met name uit symptomatische pijnbestrijding en indien mogelijk uit het behandelen van de onderliggende oorzaak.

Artikelinformatie
In print verschenen in
week 7 2012

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4224
Vakgebied
Zenuwstelsel
Huisartsgeneeskunde
Auteursinformatie

Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht.

Afd. Neurologie: drs. J.G.J. Hoeijmakers, aios neurologie; drs. Mayienne Bakkers, aios neurologie; dr. I.S.J. Merkies, neuroloog (tevens: Spaarne ziekenhuis, Hoofddorp); dr. C.G. Faber, neuroloog.

Afd. Klinische Genetica: drs. E.W. Blom, klinisch geneticus.

Radboud Universitair Medisch Centrum Nijmegen, afd. Gastroenterologie en Hepatologie, Nijmegen.

Prof.dr. J.P.H. Drenth, mdl-arts.

Contact drs. J.G.J. Hoeijmakers (j.hoeijmakers@mumc.nl)

Verantwoording

Ron J. Meijer leverde opbouwende kritiek en waardevolle suggesties op een eerdere versie van het manuscript.
Belangenconflict: J.P.H. Drenth is adjunct-hoofdredacteur van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde; het instituut waar hij werkt ontving subsidies van MLDS, Axcan Pharma, BBMRI, PIDON, IPSEN, Novartis en de Nierstichting. I.S.J. Merkies ontving reiskostenvergoeding van de Peripheral Nerve Society. Financiële ondersteuning voor dit artikel: geen gemeld.
Aanvaard op 28 december 2011

Dit artikel is gepubliceerd in het dossier
Diabetes mellitus
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Marieke
Biegstraaten

In de rubriek STAND VAN ZAKEN verscheen onlangs een zeer informatief artikel over dunnevezelneuropathie. Wij willen graag wijzen op problemen bij de diagnostiek van de ziekte van Fabry, één van de ziektebeelden die ten grondslag kan liggen aan dunnevezelneuropathie. De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die leidt tot stapeling van globotriaosylceramide (Gb3) in lichaamscellen. Inderdaad is neuropathische pijn een belangrijk kenmerk van deze ziekte. Daarnaast behoren angiokeratomen, cornea verticillata en een verminderd of afwezig vermogen om te zweten tot de klassieke symptomen. Op latere leeftijd is er vaak sprake van cardiomyopathie, nierinsufficiëntie en herseninfarcten. De diagnose wordt bij mannen gesteld op basis van een sterk verlaagde enzymactiviteit (alfa-galactosidase A) en bij vrouwen door middel van mutatie analyse, omdat enzymactiviteitsmeting vaak geen uitsluitsel geeft. Hierin ontstaat een probleem: omdat er momenteel veel aandacht is voor het vroeg diagnosticeren van de ziekte van Fabry vanwege beschikbaarheid van enzymtherapie, zijn er verschillende screeningsstudies (neonataal en hoogrisico groepen) gedaan. Uit deze studies komt een aanzienlijk hogere prevalentie van de ziekte van Fabry naar voren dan verwacht.(1,2) Echter bij veel van deze patiënten is geen sprake van een typisch klinisch beeld passend bij de ziekte van Fabry. Bij deze patiënten is de enzymactiviteit veelal verlaagd in plaats van afwezig en/of wordt een mutatie gevonden met een onduidelijke betekenis, en zijn biomarkers zoals Gb3 en lyso-Gb3 niet of nauwelijks verhoogd.(3) Het is onduidelijk of zij ooit klinische symptomen passend bij de ziekte van Fabry zullen ontwikkelen en daarmee is het maar de vraag of zij de diagnose ‘ziekte van Fabry’ zouden moeten krijgen met stigmatisering en medicalisering als gevolg.

Daarom willen wij er via deze weg graag op wijzen dat een patiënt die zich presenteert met dunnevezelneuropathie en een mutatie in het α-galactosidase A gen (vrouwen) of een verlaagde enzymactiviteit (mannen), niet automatisch de diagnose ziekte van Fabry zou moeten krijgen. Het verdient aanbeveling om bij patiënten bij wie geen klassieke verschijningsvorm in de familie aanwezig is de diagnostiek uit te breiden, desnoods met weefselbiopten, zodat een zo zeker mogelijke diagnose verkregen kan worden.


Dr. Marieke Biegstraaten

Dr. Gabor Linthorst

Prof. dr. Carla Hollak

AMC, afdeling Inwendige geneeskunde, divisie Endocrinologie en Metabolisme

Amsterdam

 

Referenties:

  1. Spada M et al. High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006;79(1):31-40.
  2. Linthorst GE et al. Screening for Fabry disease in high-risk populations: a systematic review. J Med Genet. 2010;47(4):217-22.
  3. Aerts JM et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(8):2812-7.