Drie voorbeelden van genetische neuromusculaire aandoeningen bij de foetus die leiden tot hydramnion

– Causes of polyhydramnion include foetal neuromuscular disorders which cause inability of the foetus to swallow amniotic fluid. Three examples of such disorders are presented: X-linked myotubular myopathy, congenital myotonic dystrophy, and congenital nemaline myopathy.

It is concluded that in case of polyhydramnion a search for foetal neuromuscular disease should be carried out. This implies ultrasound evaluation of the foetal movements, especially swallowing movements, neurological examination of the mother for myotonic dystrophy and examination of the newborn, which in selected cases includes muscle biopsy. Foetal neuromuscular disorders are usually genetic in origin. This adds to the need for accurate diagnosis and proper genetic counselling.

Samenvatting

Tot de bekende oorzaken van hydramnion behoren ziekten van de foetus welke gepaard gaan met een anatomische belemmering van de passage van vruchtwater na slikken. Minder bekend is dat ook een functionele slikstoornis in utero kan leiden tot het ontstaan van een hydramnion. Zulk een stoornis kan ontstaan als gevolg van een (foetale) neuromusculaire ziekte. Uit de gemeenschappelijke ervaring van artsen op de afdelingen Verloskunde, Neonatologie en Kinderneurologie van het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam worden 3 voorbeelden van hydramnion ten gevolge van een dergelijk mechanisme gegeven: X-gebonden myotubulaire myopathie, congenitale dystrophia myotonica en congenitale nemaline-myopathie.

Bij hydramnion dient te worden nagegaan of er sprake is van een foetale neuromusculaire ziekte. Dit kan onder meer door echografische bestudering van de (slik)bewegingen in utero, onderzoek van de moeder op dystrophia myotonica en neurologisch onderzoek van de pasgeborene. In geselecteerde gevallen behoort ook een spierbiopsie te worden verricht. Neuromusculaire ziekten bij de foetus vormen meestal de expressie van een genetisch defect. Ze verschillen wat betreft overerving (en dus ook wat betreft herhalingskans), prognose en mogelijkheden tot antenatale diagnostiek.